研究连接自闭症谱系障碍的遗传背景与干细胞功能障碍

自闭症谱系障碍的已经与数百个基因变异有关,这有助于识别干扰细胞内信号通路和分子机制典型自闭症。

许多基因突变有关自闭症谱系障碍驻留在一个基因产生的蛋白质相关的突触,或对神经元之间的连接是重要的。基因缺陷与发育障碍通常位于大脑发育的基因。

在最近发表的一项研究干细胞的报道杂志,赫尔辛基大学的研究人员调查了分子机制导致自闭症谱系障碍干扰神经网络函数利用特定的神经祖细胞分化从血液或干细胞诱导成纤维细胞的皮肤。功能变化的压敏电阻器l型钙通道被发现在脆性X综合征(FraX),在这项研究中使用的疾病模型。

FraX是最常见的导致的遗传精神发育迟滞和自闭症谱系的一个变种。

“在遗传研究,l型钙通道之前与自闭症,恰如其分地连接和功能障碍通道变化中确定遗传研究神经网络形成和功能的异常在自闭症谱系障碍,“说病毒Castren,奥斯卡芬兰赫尔辛基大学的研究员

新的研究发现增加我们对神经系统发育障碍的理解,为进一步的研究提供了一个机会,它可以帮助确定的因素分别增加或减少漏洞缺陷的神经连接底层自闭症谱系障碍及其附带产生神经精神疾病。

“尽管功能变化很明显表达相似的方式与不同的神经发育障碍,在人类神经祖文化有很多个体差异可能调节的影响基因突变个体的表现型,”Castren说。