实验性基因疗法使患有严重线粒体疾病的小鼠寿命延长三倍
赫尔辛基大学(University of Helsinki)和Folkhälsan研究中心(Folkhälsan Research Center)的研究人员与他们的合作者一起，在小鼠模型中证明，线粒体呼吸链功能的部分恢复可能足以预防严重线粒体紊乱的所有症状。线粒体是细胞的发电厂。
本研究所采用的模型是基于两个品种的杂交育种鼠标菌株:由Vineta Fellman教授的研究小组开发的一种，携带人类GRACILE综合征患者突变，和表达替代氧化酶(AOX)的小鼠，由Howard Jacobs教授和Marten Szibor博士提供。GRACILE综合征是一种目前无法治疗的疾病线粒体属于芬兰疾病遗产的疾病。
哺乳动物通常没有AOX基因，但由于线粒体在所有生物中都是如此相似，即使从海鞘(Ciona nticinalis)转移到老鼠身上，它也能保持其功能。AOX是一种线粒体酶，当呼吸链的一部分，在这里是复合物III，由于致病突变而功能失调时，它有能力改善呼吸链中的电子流。
在这项研究中，费尔曼教授和朱卡教授(Kallijärvi)领导的研究小组发现，携带AOX转基因的小鼠不会患上致命的心脏病。随后，这些小鼠的寿命是对照组的三倍。此外，AOX提高了他们的肾脏疾病脑细胞也发生了变化。
“AOX转基因通过增强心脏等最需要能量的组织的呼吸作用，显著延长了小鼠的寿命。当然，这样的转基因不能用于治疗人类，但我们显著的发现鼓励进一步研究这个和其他小鼠线粒体疾病模型。一个有趣的实验将是，例如，使用病毒在患病组织中表达AOX，”Kallijärvi指出。
线粒体疾病和GRACILE综合征
线粒体疾病是能量代谢的遗传性疾病。它们几乎可以出现在任何年龄和身体的任何组织中。现代分子遗传学通常允许在早期阶段进行正确的诊断，但治疗选择仍然很少。由影响线粒体呼吸链第三复合体的突变引起的疾病是极其罕见的。然而，其中一种，GRACILE综合征，确实专门发生在芬兰，这使得它成为芬兰疾病遗产的一部分。
新生儿学家Vineta Fellman在1998年描述了这种严重的新生儿疾病，并与已故的Leena Palotie教授合作，在2002年发表了潜在的突变。
大约十年前，费尔曼教授的团队产生了一个小鼠模型携带人类病人突变基因对这种疾病进行进一步研究。
“这已被证明是一个非常好的实验模型，因为多器官疾病老鼠与人类病人的情况非常相似:生长迟缓、能量代谢缺陷、肝病和肾病疾病Jukka Kallijärvi解释道。
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