肝脏脂肪的新遗传原因被发现
新的研究发现了可能导致非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发展的遗传变异,NAFLD是肝脏疾病的主要原因。
NAFLD是西方国家的主要健康问题,包括儿童在内的四分之一的人受到影响。
由韦斯特米德医学研究所的穆罕默德·埃斯拉姆副教授和雅各布·乔治教授领导的国际合作,研究了1000多名NAFLD患者,以建立基因和脂肪积聚之间的联系bob88体育平台登录肝,被称为肝脂肪变性.
研究小组发现,三种基因变异——fndc5 rs3480、PNPLA3 1148M和TM6SF2 e167k——与肝脏脂肪的增加有关。
首席作者Mayada Metwally博士说,这一发现加强了基因和癌症之间的联系肝脏疾病这可能会导致新的治疗方案。
她解释说:“肝脏脂肪变性是NAFLD的主要危险因素之一,所以如果我们能够了解其原因,我们就可以努力预防它。”
“我们之前也这么想过基因比如FNDC5,它帮助制造一种叫做鸢尾素的蛋白质,在肝脏脂肪沉积中发挥作用,但这是我们第一次证明这种联系并确定了机制。
“我们的研究结果表明,这些遗传变异有助于NAFLD患者的肝脏脂肪。一个人的变异基因越多,就越有可能在肝脏中积累脂肪。”
如果不及时治疗,NAFLD还会引起心脏和肾脏并发症。
“越来越多的NAFLD患者令人担忧,特别是因为许多患者直到病情进展才出现症状,”梅特沃利博士说。
“了解NAFLD的遗传原因至关重要。我们现在可以把这些基因变异作为一种潜在的治疗方法,来减缓疾病的进展。”
关于科学
研究小组发现了FNDC5基因中的一个单字母变异是如何在那些有严重脂肪变性风险的人和那些没有严重脂肪变性风险的人之间起到调节作用的。作者表明,一种特殊的microRNA在NAFLD患者的肝脏中被诱导。
MicroRNAs是沉默者:它们阻止传递信息的“信使”从基因中产生蛋白质,在这种情况下,产生保护性蛋白质FNDC5。研究人员还观察到这种“坏的”microRNA也会结合并抑制FNDC5的产生。
更多信息:Mayada Metwally等人,鸢尾素编码基因(FNDC5)的多态性通过与3'UTR结合的差异miRNA与肝脏脂肪变性相关,肝病杂志(2018)。DOI: 10.1016 / j.jhep.2018.10.021