研究人员在致命的散发性克雅氏病患者的眼睛中发现了传染性朊病毒

当散发性克雅氏病(sCJD)的症状被发现时，死亡已经迫在眉睫，不可避免。但是，在一项新的研究中，加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员与美国国立卫生研究院和加州大学旧金山分校的同事们报告说，在已故sCJD患者的眼睛中发现了疾病感染因子的证据，使眼睛成为早期CJD检测和预防疾病传播的潜在来源。

这篇文章发表在11月20日的杂志上mBio该研究的共同通讯作者、加州大学圣地亚哥分校和加州大学戴维斯分校的病理学教授Christina J. Sigurdson博士及其同事在11名死亡患者的眼睛中发现了高水平的朊病毒，这些患者均确诊为sCJD。

Sigurdson说:“几乎一半的sCJD患者会出现视觉障碍，我们知道这种疾病可以通过角膜移植在不知不觉中传播。”“但眼睛中朊病毒的分布和水平尚不清楚。我们已经回答了其中一些问题。我们的发现对估计sCJD传播的风险和在症状变得明显之前开发朊病毒疾病的诊断测试都有意义。”

朊病毒是一种通常无害的蛋白质的畸形形式。目前尚不清楚是什么原因导致正常的朊病毒蛋白错误折叠并成为致病性。在人类中，朊病毒在大脑中积累产生病变，可导致快速进行性神经退行性疾病。患者通常在确诊后的一年内死亡。

散发性CJD是该病最常见的形式(85%的病例);患者没有已知的危险因素。遗传性CJD涉及与CJD相关的基因突变，在美国大约10%到15%的CJD病例是遗传性的。在获得性CJD中，疾病通过暴露于大脑或神经系统组织而传播，通常是通过某些医疗程序，如角膜移植。罕见的病例涉及食用患有与CJD类似疾病的牛的肉，这种疾病被称为牛海绵状脑病或“疯牛病”。

Sigurdson与共同通讯作者Michael D. Geschwind，医学博士，加州大学旧金山记忆与衰老中心神经学教授，Byron Caughey博士，位于蒙大拿州的NIH落基山实验室，以及其他人对眼睛进行了采样，然后NIH的研究人员使用了一种由Caughey开发的称为RT-QuIC测试的高灵敏实时检测方法来测量死后在眼睛不同组织中的朊病毒种子，如角膜、晶状体、眼液、视网膜和视神经。所有11名接受测试的sCJD患者(他们同意在死亡时捐献眼睛)的眼睛中都发现了朊病毒，其中视网膜中的朊病毒种子水平最高，在某些情况下仅略低于大脑中的朊病毒种子水平。对6个未诊断sCJD的对照样本的眼睛进行分析，朊病毒呈阴性。

作者写道:“总的来说，这些结果揭示了sCJD患者在整个眼睛中积累朊病毒种子，这表明潜在的诊断效用以及可能的生物危害。”

RT-QuIC测试被临床医生用于诊断人sCJD，通常通过脑脊液和鼻刷。研究人员计划进一步评估其在眼部测试中的应用，并扩大到评估患有阿尔茨海默病、帕金森病或路易体痴呆患者的眼睛，以确定是否存在来自这些疾病的聚集蛋白。

同时，作者建议眼科检查使用一次性仪器或设备去污程序，以消除朊病毒在患者之间传播的风险。他们说，他们希望这些发现能促使人们更努力地开发角膜移植技术，比如生物合成角膜，以消除医源性疾病的传播。

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