主动脉疾病患者亲属的常规筛查可以挽救生命

最新研究表明,对主动脉疾病患者亲属进行常规筛查和基因检测可以挽救生命。

由莱斯特大学领导的一个研究小组在英国《泰晤士报》上发表了一项新的研究美国心脏协会杂志这表明超过30%的亲属患有胸主动脉疾病(TAD)的患者有潜在的遗传倾向于发展成主动脉他们自己。

TAD,包括动脉瘤和解剖,通常是无声的实体,直到它们成为危及生命的紧急情况,这时它们有接近80%的死亡率。

这项由英国心脏基金会(British Heart Foundation)部分资助的研究强调了对TAD患者亲属进行常规成像和基因检测的重要性,以便及早发现疾病。

该研究还表明,目前对这种情况的指导方针可能会导致对潜在风险患者的治疗不足,特别是对老年痴呆症患者在英国并不是常规的。

领导这项研究的莱斯特大学副教授、莱斯特医院心胸外科荣誉顾问医生Giovanni Mariscalco博士说:“我们的研究确定了在胸主动脉疾病患者中常用筛查试验的预测准确性方面的重要知识空白。

“有证据表明,筛查受家族性非综合征性胸主动脉疾病影响的患者的一级和二级亲属,以及受散发型TAD影响的患者的一级亲属,将使大量原本不知道自己患有这种疾病的患者得到诊断,这可能会挽救生命。”

主动脉夹层意识(英国和爱尔兰)主席Gareth Owens对这项研究的发表表示欢迎,他说:“传统上,主动脉夹层一直被医学界视为‘沉默的杀手’,主要袭击65岁以上的人群,几乎没有预测或预防的机会。遗憾的是,我们知道在英国和爱尔兰,许多患者由于缺乏适当的筛查而突然死亡。主动脉夹层存活下来的患者说,他们最担心的是,他们的近亲可能也会受到这种疾病的影响。

“这项研究表明,有一个高达30%的重要队列患者,包括许多年轻患者,可以而且应该通过适当的筛查发现主动脉夹层的遗传倾向。预防胜于治疗。马里斯卡尔科博士和他的团队强调了这一问题,值得祝贺。我们希望通过这项研究改变国家筛查计划,改善主动脉夹层的预防、检测和治疗,从而挽救生命。”

莱斯特大学英国心脏基金会心脏外科教授加文·墨菲教授说:“这项研究结合了基因和成像测试,包括超声心动图、ct扫描和主动脉MRI。”所有这些测试都可以很容易地作为简单、快速的常规筛查工具来识别有主动脉疾病风险的患者亲属。现在我们对大动脉疾病患者的亲属中同样可能患有大动脉疾病的人的比例有了更好的了解,我们可以开始确定引入的经济可行性对于这个高危群体来说。”


进一步探索

与胸部主动脉夹层有关的基因突变

更多信息:“评估非综合征性胸主动脉疾病患者亲属筛查试验的研究系统综述”,美国心脏协会杂志www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.118.009302
所提供的莱斯特大学
引用:主动脉疾病患者亲属的常规筛查可挽救生命(2018,8月2日),检索自2022年8月26日//www.pyrotek-europe.com/news/2018-08-routine-screening-relatives-aortic-disease.html
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