阿米什线虫肌病自然史研究为基因治疗找到了希望

一项新的关于旧秩序阿米什人群中阿米什线虫肌病(ANM)的综合自然史研究聚焦于基因治疗这种致命疾病的前景。阿米什线虫肌病(ANM)是一种婴儿发病的肌肉疾病，与TNNT1基因突变有关。这项研究总结了1923年至2017年出生的106名ANM患者的家谱记录、临床数据和分子报告，由宾夕法尼亚州斯特拉斯堡特殊儿童诊所的研究人员领导。这篇文章发表在本月的杂志上人类分子遗传学．

该研究中的所有ANM患者出生时体重正常，9个月大时未能茁壮成长，中位年龄为18个月时死于呼吸衰竭。胸壁的渐进性畸形导致了这种疾病通常被称为“鸡胸肉”疾病”。出生后不久ANM的症状包括肌肉张力低，髋部和肩部僵硬，颤抖，然后是进行性肌肉无力变性和关节挛缩。ANM在旧秩序阿米什人群中的携带频率为6.5%，由于社区不愿意使用昂贵的或侵入性的维持生命的技术来治疗一种致命的疾病，因此在没有干预的情况下观察了该疾病的自然史。

两名ANM患者的肌肉活检显示肌肉纤维的异常模式，神经功能保留。研究人员比较了人类ANM肌肉用转基因小鼠模型进行活组织检查;它们非常相似，这表明小鼠可以作为人类疾病的良好模型。在特殊儿童诊所，基因检测允许医生在出生几天内确认ANM的诊断。本研究的发现为在诊断为ANM的新生儿中探索基因替代疗法提供了一个强大的平台。