2018年5月18日

通过基因组测序为输血新时代

大多数人都熟悉A、B、AB和O血型,但也有数百名其他血型“抗原”血红cells-substances第一可以引发人体免疫因人而异。每年,16人死亡报告给联邦药品管理局归因于不匹配的红细胞抗原差异有关,B和O血型。目前,没有方法可以确定所有血液抗原。但作为患者的全基因组测序成为常规,它可能会现代化疗法通过识别罕见的捐助者和输血前风险接受者。在一项新的研究中,研究人员从布莱根妇女医院和哈佛医学院以及纽约血液中心利用MedSeq项目——全基因组测序的第一个随机试验在健康成年人开发和验证一个计算机程序,可以全面高效地确定不同个人的血型有超过99%的准确率。团队的研究结果发表在《柳叶刀》血液学。

“血输血并发症需要长期输血的患者中是很常见的,但目前的技术是不符合成本效益血输入抗原,”第一作者威廉·莱恩说,医学博士,博士,临床实验室信息学和主任助理组织类型实验室的主任BWH病理学系。”但是我们已经开发出的算法可以应用于每个人都对所有相关型血组测序获得低成本一次。”

输血是一种最常见的程序与超过1100万个单位的血输血医学每年在美国。输血并发症可以危及生命。当身体遇到外国抗原供者细胞,它可以刺激生产的抗体可以摧毁输血供体细胞。从出生,人们ABO血型血型抗体独特,但其他专门的血液抗原抗体可以刺激胎儿细胞或在怀孕期间接触接触供者细胞当收到多个输血。

“这种方法有可能成为第一个基因组学的常规临床应用医疗照顾病人需要输血,“co-first作者康妮说m . Westhoff博士,纽约血液中心。“它可以防止严重甚至致命的并发症,因为一旦患者致敏他们有终身的风险如果溶血性输血反应输血在紧急情况下是必要的。”

今天,大多数检测献血者和病人只包括ABO血型和Rh匹配,但超过300人红细胞33血小板抗原和抗原是已知的。创建一个方法成本效益类型很多人对于这些抗原,车道与科学家指导MedSeq项目和血型遗传学专家纽约血液中心建立一个数据库,并开发一个计算机软件算法,称为bloodTyper,能够快速、准确地预测一个人的血型抗原概要文件从基因组序列。巷,Westhoff和同事验证软件通过比较传统,和更多的劳动密集型,方法。bloodTyper准确率超过99%时打字的MedSeq项目参与者的基因组。莱恩指出,这项工作将不可能没有样本MedSeq项目,并与MedSeq密切合作的首席研究员,医学博士罗伯特•格林英里每小时,研究员,海蒂雷姆曾为此写过博士学位。