在多发性骨髓瘤中，不同类型的血液活检与骨髓测试很好地匹配
骨髓活检是用于诊断和监测多发性骨髓瘤进展的黄金标准，但是这些手术太具有侵入性，无法在每次患者就诊时进行。然而，达纳 - 法伯癌症研究所的科学家和麻省理工学院和哈佛大学的广泛研究所表明，测量血液样本中多发性骨髓瘤DNA的两种方法提供了高度详细的遗传信息集，这些信息不仅彼此一致，而且结果与结果吻合。来自骨髓测试。
“到目前为止，我们还没有很好的方法来衡量多发性骨髓瘤Dana-Farber医学肿瘤学家MD表示，细胞种群从前体阶段演变为诊断为疾病，然后对治疗做出反应。“这是哪里血液活检可以产生巨大的不同 - 扩展我们对多发性骨髓瘤的理解，并真正为我们提供了疾病如何进展和应对治疗的时间表。”
该协作研究检查了血液活检，这些活检从两个来源收集了多个骨髓瘤肿瘤DNA。一种是循环自由DNA（CFDNA），通过垂死的细胞释放到血液中的DNA碎片。另一个是循环肿瘤细胞（CTC） - 肌瘤细胞本身。
“我们发现CFDNA和CTC分析在综合层面上相互吻合是一个重要发现，因为这意味着，血液中患者肿瘤的常规基因分析是可行的，”论文中的共同培训报道说，工作自然通讯。
Broad Institute血液活检小组的小组负责人，论文中的共同培训作者Viktor Adalsteinsson博士Viktor Adalsteinsson博士说，血液活检分析遵循两步测序的方法。由他的团队开发的第一步，称为“超低通行证”整个基因组测序，是一种经济有效的方法来识别血液样本肿瘤DNA分数至少为5-10％，从而可以进行更全面的遗传分析。在第二步中，研究人员对这些样品进行了整个外显子组测序（分析基因组的蛋白质编码区域）。
研究人员检查了来自56名患者的107名患者和CTC的CFDNA。然后，科学家将CFDNA与来自九名患者的骨髓数据相匹配，并比较了另外四名患者的三种形式的活检。总体而言，基因谱密切重叠 - 例如，液体和骨髓活检之间约为99％的肿瘤基因突变一致性。
研究人员说，如此高的一致性表明，两种形式的液体活检可能会互换用于跟踪多发性骨髓瘤的患者，并且采用两种技术可能会进一步增加对每位患者疾病的了解的机会。
该论文的联合首先作者，也是Ghobrial实验室的前研究生，还可能比骨髓测试提供比骨髓测试更全面的遗传信息。
Manier指出，了解整个疾病的整个遗传范围对于个性化治疗至关重要，尤其是考虑到多发性骨髓瘤的治疗选择越来越多。但是骨髓活检仅从一个位置收集细胞，因此这些测试可能会错过附近特征完全不同的细胞。
“我们不能用一个骨髓活检，”他说。“我们需要这些血液活检来帮助指导治疗，因为患者的肿瘤会随着时间而变化。”
研究人员强调，他们的研究结果必须在现在正在进行的较大患者同类中，然后才能将血液活检用于临床使用。
在他们的下一步中，科学家旨在开发提供更详细且在临床上适当的方法遗传信息，以及磨练在癌症DNA级数较低的血液样本中起作用的技术。“我们的最终目标是最终使用所有样本来监测疾病的进展，” Ghobrial Lab的研究员兼论文联合第一作者的Jihye Park说。
“这项技术基本上是在那里，Ghobrial说。”我们的患者看到这些测试感到非常兴奋，现在我们需要开发成为常规测试的一部分的临床工具。”
阿达斯汀森说：“这些无创技术确实可以为癌症进化和进展的纵向研究打开大门，”阿达尔斯特森说，他的小组追求许多项目以全面序列实体瘤和血液癌。“我们认为，重要的是要广泛地研究患者的癌症基因组以及它如何随着时间的变化 - 不仅要确定当今已知的可起诉突变，而且还要发现新的，这些突变将为明天提供更好，更有效的治疗方法。”
