畸形足基因鉴定

一个基因可能导致最严重的畸形足阿伯丁大学的科学家最近发现了。

畸形足是一个小腿异常,用脚婴儿出生在一个扭曲的位置,面临向内向上而不是平坦的地板上。是很常见的,影响约在英国每1000个出生的婴儿。1000大约一半的双脚的条件。

畸形足非常了解甚少的原因,虽然有时运行在家庭,众所周知,基因有关。

专家认为,条件是一个神经肌肉的问题——由于在开发过程中腿部肌肉无力。但是很难查明原因,因为有很多不同的事情,会导致肌肉无力。

条件需要漫长的治疗涉及操纵,把脚放在演员(称为Ponseti方法)的操作,然后需要穿专门的靴子由金属杆连在一起晚上直到四岁或五岁。

在严重的情况下,通常与故障相关的小腿肌肉的神经,即使这种治疗脚可以弯曲,这意味着需要更多侵入性手术。

阿伯丁的研究小组相信他们可能发现了一个基因在老鼠模型中与更严重的情况下人类的畸形足。

所需的基因(Limk1)是正常的神经生长和显示通路的一部分基因,其中一个是已知与小鼠畸形足。

马丁教授歌从阿伯丁大学的遗传学家,这次研究的负责人,说:“这是,希望拼图的另一块什么导致了人类的畸形足。可能我们的假设是对大多数人类的畸形足患者来说,它不仅仅是一个基因出了问题,可能有倾向的基因突变在几个在这些途径最终导致肌肉无力。

“下一阶段是看DNA样本取自人类畸形足患者和屏幕是否有突变在这些途径。

“俱乐部脚通常使用Ponseti方法成功治疗,但与这些基因可能是孩子的脚变形就会恢复一次治疗结束。理论上如果我们可以为这些基因治疗开始前屏幕的孩子,然后他们可以避免年不必要的干预。”