抗氧化治疗可以防止毁灭性的视力丧失,当添加到标准治疗罕见的先天缺陷

愿景领导的一项新的研究雅各布斯医学院的研究人员和生物医学科学纽约布法罗大学和VA西方医疗体系证明广泛使用的抗氧化剂的加入到当前标准治疗预防视力丧失的一种罕见的基因疾病的动物模型。

在1月19日出版的出版科学报告本文描述了联合治疗导致防止视网膜变性可以发生在婴儿Smith-Lemli-Opitz综合症(SLOS)。

造成身体的无力使胆固醇,疾病是一个先天缺陷,结果在多个感觉神经的和认知异常,身体畸形和残疾,包括视力丧失。在严重的情况下,它可能是致命的。

“用我们的联合治疗的方法,我们能够防止否则进步的和不可逆转的视网膜变性的发生啮齿动物模型我们先前的这种人类遗传代谢疾病发展,”斯蒂芬·j·Fliesler说博士,Meyer h . Riwchun赋予椅子教授,副主席和眼科研究部门主任雅各布斯学校和Ira g·罗斯眼科研究所视觉研究中心教授生物化学和神经科学的程序。他也是一个研究职业科学家在弗吉尼亚州西部纽约医疗体系。

治疗的条件,与胆固醇膳食补充规定除了治疗婴儿SLOS个人条件,从这些影响中枢神经系统(包括眼睛)心脏、肺、胃肠道和泌尿生殖系统,以及肌肉骨骼系统。然而,Fliesler从补充指出,结果相差很大。

“我们假设——基于文献中发现,包括开创性的工作从我的实验室——gthat特定分子的氧化(这恰好是胆固醇)的直接前体是该病的关键机制,”他解释道。“我们认为,阻止氧化抗氧化剂应该避免或大大减少视网膜变性的严重性啮齿动物模型中观察到的。工作,以证据为基础的治疗方法。”

的成功表明类似的联合治疗的方法也可以有效的与人类,但Fliesler警告说,虽然有前途,这些结果不应直接外推到人类。

“建议进行更多的临床前研究使用适当的动物模型疾病,比如那些我们曾经在这项研究中,为了改进剂量和特定的抗氧化剂组合,”他说。“一些新兴,高度有效的抗氧化剂没有批准为人类使用适当可能在未来调查潜在的治疗人类SLOS病人。”