研究发现遗传突变导致最常见的肌营养的外侧硬化形式的“恶性循环”

密歇根大学 - LED研究带来了科学家们更接近理解肌肤等神经退行性疾病的发展。

今天发表的一项研究自然通信详细说明研究人员描述为什么恶性循环细胞应激运动中的有毒蛋白质生产。本文介绍了C9ORF72的DNA中的重复元素如何，一种与之相关的基因肌营养的外侧硬化和圆颞痴呆症，在面对病毒感染，饥饿，毒素或错误折叠蛋白质的问题中翻译成有毒蛋白质。

这是调查一系列神经系统疾病中的重复相关非AUG（RAN）翻译的最新研究，这些疾病是亨廷顿疾病，共济失调和肌营养不良症。

“压力细胞通常停止制备蛋白质，但在这种情况下，应力实际上激活了更多有毒的蛋白质生产，创造了一个可能推动神经元死亡的环，”细胞和分子生物学的U-M研究生博士学位说。

“这表明，即使患者患有遗传突变，患有神经退行性疾病的外部压力源可能会影响患者，”乌米副教授的神经病学副教授。“这可能有助于解释一些人的何时以及为何发展神经退行性疾病生活后面。“

该研究涉及ALS，或Lou Gehrig病的最常见原因，导致案件的约10％。ALS是最常见的运动神经元疾病。相同的重复膨胀突变也是额定痴呆症的最常见的遗传原因。

研究人员还发现，在第二次重复突变中发生的相同恶性循环，导致相关的神经变性疾病，脆弱的X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS），表明该机制可能适用于其他重复突变障碍。

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