当不确定新生儿是男是女时，医院如何应对

迈克和朱莉急切地盼望着见到他们的宝贝女儿艾玛的日子。但在她出生几个小时后，他们的快乐变成了担心。医生们有了一个令他们震惊的发现:他们刚出生的女儿似乎有睾丸。

接下来的24小时，艾玛经历了几次测试，她的父母被告知，由于无法解释的原因，她出生时携带了XY染色体。

“他们告诉我们，‘你不需要把你的孩子当作男性或女性来抚养。第一年你可以是中性的。’”朱莉回忆道。“这让我们大吃一惊。也许在一个完美的世界里，我们可以，但这不是一个完美的世界，社会不允许你抚养一个无性别的孩子。我们怎么能为孩子选择性别呢?她想象自己的生活会多么艰难，我的心都碎了。”

“当时，我们对这个话题知之甚少。我们感到非常孤独和孤立。”

每1500个婴儿中就有1个出生时有性发育障碍或差异(被医学界以外的一些人称为双性人)，在这种情况下，性染色体、性腺或性解剖的发育是非典型的。

虽然家庭经常面临是否应该通过手术强化孩子性别的艰难而有争议的决定，但很少有医院配备有高度合格的专家团队来治疗这些疾病。

事实上，根据密歇根大学C.S.莫特儿童医院DSD团队成员领导的一项新研究，全国各地的机构对此类病例的反应存在显著差异——这对家庭的经历和有时不可逆的手术的决定有重大影响。

莫特儿科心理学家、资深作者大卫·桑德伯格博士说:“一个家庭对这些疾病的经历和潜在的护理可能会因孩子出生的地方而有很大的不同。”“我们发现，医疗机构在组织和为这些患者和家庭提供护理的方式，以及在生殖器或生殖解剖手术之前如何向家庭提供咨询的方式上存在很大的差异。”

这项研究包括22个提供DSD服务的地点，是第一个在美国医疗中心检查这些疾病的临床实践。研究结果发表在美国医学遗传学杂志与此同时，密歇根大学领导的另一项研究探讨了心理社会筛查在DSD护理中的重要性。

“我们的研究结果表明，该领域有很大的空间来改进诊断和治疗精神障碍的指南性发展桑德伯格说。“我们需要加强提供者之间的合作，以确定最有效的做法，指导家庭就孩子的福祉和未来做出重大决定。”

艾玛在大急流城地区的一家医院出生后的最初几天对迈克和朱莉来说是残酷的，他们试图了解艾玛的情况，并决定下一步最好的步骤。

“人们涌进了我们的房间，当我们内心崩溃时，我们还在强颜欢笑。我们不知道该告诉谁，”朱莉说。“头10个月，我们过着双重生活，做了一个又一个测试，但仍然不知道她得了什么病，该怎么做。

“有一位内分泌学家告诉我们，在孩子两三岁时，我们就知道该选择什么性别了，这取决于我们的孩子玩的是芭比娃娃，还是汽车和恐龙。这让我们对这个体系失去了信心。”

一年后，通过他们自己的研究和DSD支持小组，这对夫妇联系了其他专家，并找到了莫特，在那里他们的经历立即改变了。在那里，他们找到了一个由内分泌学家、遗传学家、泌尿科医生、外科医生、妇科医生、社会工作者、心理学家等组成的跨学科团队，为每个家庭定制护理。

通过进一步的测试，这对夫妇了解到他们每个人都有罕见的遗传特征，这增加了他们的孩子出生时患有艾玛所患的特定DSD疾病的几率。几年后，艾玛的弟弟出生时也有这个。这一次，他们有了更充分的准备，并得到了他们的医疗团队和其他有类似旅程的家庭的支持。

“我们感觉更了解情况，有医生理解我们，也在我们的团队里。我们需要大场面，”朱莉说。“能找到他们，我们感到非常幸运;它坚定了这就是它应该有的样子。这个团队正在开创在任何地方都应该处理的方式。没有人应该经历我们第一次做的事情。”

她补充说:“我们想保护孩子的隐私，但也想分享我们的故事，以提高对DSD的认识。”“这可能会带来很多耻辱和耻辱，但主要是因为人们没有接受过DSD的教育，就像我们在受到它影响之前一样。”

优化未来的护理

虽然U-M研究的大多数站点报道了在DSD患者的护理中一定程度的儿科泌尿科、外科和内分泌科的参与，但妇科和新生儿科通常没有被代表。

调查地点涉及多个实践领域，包括帮助家庭了解治疗潜在风险的同意程序、孩子后来被认定为不同性别的可能性、手术并发症、对性功能和生育能力的可能影响、切除性腺的激素后果(伴随终生激素替代的需要)或心理影响。

桑德伯格说，调查表明，网站将受益于一个促进资源和策略共享的网络，以改善护理和患者的结果。他指出，临床医生对服务的看法也可能与患者的体验不同。

桑德伯格说:“所有机构都有一个共同的目标，那就是优化DSD患者的护理，但为这些疾病提供以患者和家庭为中心的护理通常是复杂和具有挑战性的，需要多个提供者和家庭的投入。”

“许多因素可能在实践中发挥作用，但我们需要更好地理解其中的原因，这样我们才能确定哪些实践和护理模式与最好的患者结果相关。作为提供者，我们需要共同努力，寻找改变的机会，以提高受DSD影响的患者和家庭的健康和生活质量。”

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