看到希望:FDA小组认为基因治疗失明(更新)

一个女孩看见她的妈妈的脸第一次。一个男孩撕通过目标的过道,惊叹在玩具,他从来不知道的存在。青少年走上舞台,名人法官的震惊表情看着他惊叹“美国达人秀”。

卡洛琳,科尔,基督徒。都仅仅是视觉的微光,甚至是注定要失去的,因为没有治疗或治愈遗传性眼病。

直到现在。

周四,美国食品和药物管理局顾问将考虑是否推荐审批改善视力的基因疗法这三个年轻人和其他一些遗传性失明。

它将是第一个在美国一种遗传疾病的基因疗法,并给出纠正基因的第一直接病人。现在只有一个基因治疗在美国销售,癌症治疗8月批准的工程师患者血液细胞在实验室里。

听证会一样

孩子、父母、医生和科学家会告诉FDA面板的缺乏,然后获得我们的一个最原始的感觉。

科尔吹毛求疵的人,一个11岁的男孩得到了治疗8时,描述了如何改变了他所知道的世界。当他回到他的家在小石城,阿肯色州,治疗后,”我抬起头,说,这些光的事情是什么?和我的妈妈说,这些都是星星。”

他的妹妹13岁的卡罗琳吹毛求疵的人,对待她10岁时,说之后,“我看到雪和雨下落的。我完全惊讶。我认为地上的水或雪在地上。我从未想过它的下降,“因为天空是她看不到,连同其他像她母亲的微笑。

Luxturna,治疗是由费城引发疗法。它不给视力或为每个人都工作,但公司投资的一项研究发现,改善视力的几乎所有这些似乎和安全。公司的纳斯达克股票代码是一次,频率希望药物治疗是必要的。

“令人兴奋的”,在某些情况下可能是一个治疗,尽管收益持续多久不得而知,保罗博士说,俄勒冈健康与科学大学眼科专家测试其他公司的基因疗法。“这些孩子没有什么别的。”

它是如何工作的

治疗有更广泛的影响,但检测雷伯氏先天性黑内障,或LCA,称作RPE65基因缺陷造成的。那些不能使视网膜所需的一种蛋白质,在眼睛后面的组织,将光转换成信号到大脑,让我们看到。人们往往只看到明亮的光线和模糊的形状和最终失去所有。

父母是有缺陷的基因的携带者,并可以潜伏未被发现的世代,突然出现给一个孩子当一个不幸的组合两个副本。

”通常是一个惊喜,他们有一个盲孩子,”琼贝内特博士说,宾夕法尼亚大学的研究人员与她的丈夫阿尔伯特·马奎尔博士领导在费城儿童医院的测试。这对夫妇设计了一个测试治疗后视力障碍,FDA接受它作为一个有效的衡量成功的标准。

“迷宫是艾尔的主意。我先把它放在一起在我们的车道,”使用白色瓷砖和箭头,泡沫卷和视锥细胞,和黑色的空间模拟洞,孩子们应该避免,贝内特说。

马奎尔许多45分钟的操作提供了基因疗法;其余的都是爱荷华大学的。它包括刺穿白色的眼睛的一部分,将修改后的病毒包含纠正基因注入视网膜。在一个月内好处。

结果

十八20治疗研究参与者改善流动性的迷宫一年后,和13通过了测试光在最低水平。没有对比组的9个病人了。组被允许得到治疗后等待一年,所以,29日治疗,加上先前的研究。两人没有改善可能不会有足够的健康治疗视网膜细胞响应;一个改进的其他测试,另一个停止恶化。

大约一半的这些治疗能够阅读视力表三个或更多额外的行,但团体之间的差异太大,在这测量统计,他们是不同的。

许多不再是盲人和独立。

“有孩子们能够从盲文教室发现教室。一个人从来没有能够找到一份工作,”凯瑟琳高博士说,总统的火花疗法和科学家率先当以前儿童医院治疗。

有两个严重的副作用,包括被认为与基因疗法本身无关。一个是由于药物之后,另一个是一个复杂的手术。

“哇,妈妈,那是什么?”

阿什利吹毛求疵的人回忆说,当她的孩子被诊断出患有这种疾病。

”医生出来,泪水在他的眼睛。他说这是同等条件下,他们将是盲目的,并没有什么可以做。没什么。”

科尔和卡洛琳用拐杖去一所盲人学校。

“科尔踢足球但他中心”后就站在球场上快速的四分卫,因为他看不见做得更多,他的妈妈说。

十年前,她去了一个支持小组会议和碰巧坐在班尼特。花了两年的基因测试以确定是否吹毛求疵的人的孩子将有资格获得这项研究,和保险不支付,因为没有建立治疗。达拉斯医院买单。

最后,兄弟姐妹参加这项研究,但是他们降落在对照组,所以他们必须等待治疗。大约一个星期后,科尔的治疗,他们在目标去购物。

“当我们要削弱通道我想,“哇,妈妈,那是什么?我可以得到这个吗?我可以得到吗?因为我从未见过这些东西是什么样子,”科尔说。

卡洛琳有自己的乐趣。

“哦啊,颜色。颜色非常有趣,”她说。”和炫目的阳光”。

看到金

基督教Guardino,高级Patchogue-Medford高中在长岛,最引人注目的部分关于执行“美国达人秀”今年早些时候他17岁生日的前一天没有赢得大量黄金的黄金蜂鸣器糖果他,叫他到进一步的竞争。这是看到纸屑几年前由于他的基因治疗。

“我独自走了出去,舞台上,”他说。“我看到了法官。这是难以置信的。”

他母亲Beth Guardino说,法官不知道基督徒的失明和基因治疗,直到他的试镜。

在治疗之前,“天黑了,人生没有光,”克里斯蒂说。“我找到一种方法,通过它,处理它,这就是音乐”。

因为治疗,“我已经能看到最不可思议的事情。我能看到星星,我能看到烟花,雪下降,”他说。他最喜欢的?“月亮。最肯定。我是一个巨大的天文学迷。”

下一个步骤

FDA必须在1月18日决定是否批准Luxturna。它可能成本是担心什么。一个基因疗法在欧洲销售成本100万美元,只有一两个人使用;另一个已经寥寥无几。

火花的首席执行官杰夫•马拉佐不会给估计成本,哪些公司通常只宣布批准后。一些罕见的疾病治疗跑四分之一四分之三的每年一百万美元。火花和保险公司交谈,”有一个清晰的路径要报销每眼一次,”他说。

超过260个基因可引起遗传性视网膜疾病,影响着全世界300万。RPE65基因突变可引起其他视觉疾病除了LCA,如果批准的治疗,应该是对有缺陷的基因,而不是一个特定的疾病,医生说埃里克·哈弗附属马萨诸塞州眼睛和耳朵,皮尔斯曾参与早期的测试。

劳拉Manfre创立索非亚看到希望,一组命名为她14岁的女儿,索菲亚Priebe, LCA Luxturna目标而不是基因。康涅狄格的女人将代表家庭在美国食品和药物管理局听证会。

索菲亚说,她渴望有一个治疗,让她“开车,走进一个房间,并能够确定我的朋友们,能够做自己的化妆和读一本书在出版…看看夜空。”

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