与地标研究中的早产相关的基因发现

一项对孕妇进行的大规模DNA分析发现，6个基因区域会影响怀孕时间和分娩时间。研究结果发表在今天的新英格兰医学杂志早产及其后果是全世界5岁以下儿童死亡的主要原因。

该研究由Louis Muglia，MD，博士学位，慈善纳蒂儿童研究所的围产期研究所的联合主任，CINDES Premastury Research Center-Ohio Conclaborative，以及萨哈格兰科学院的Bo Jacobsson，MD，博士，哥德堡大学，瑞典和挪威公共卫生研究所，奥斯陆，涉及来自50,000多名女性的数据。全球跨越团队包括辛辛那提儿童人类遗传学部的首次作家葛张，博士，以及挪威，丹麦，芬兰，瑞典，耶瓦大学，爱荷华大学，遗传检测公司和23andme的研究人员。ViaLies，Dimes，国家卫生研究院，挪威，瑞典研究理事会和比尔和梅林达盖茨基金会的研究委员会提供了重要资金。

美国俄亥俄州早产儿研究中心(March of dime Prematurity Research Center-Ohio Collaborative)于2013年启动，负责全美5个早产儿研究中心网络的基因鉴定组成部分，该中心建立的目的是查明早产的未知原因早产。因为早产是一种复杂的疾病，有许多可能的原因，其他早产研究中心负责探索早产的不同方面和如何预防它。这些中心共同开展补充性调查，并分享数据和生物样本以加速进展。

早产的定义是任何发生在怀孕37周之前的出生。除了死亡风险外，早产婴儿往往面临严重的终身健康问题，包括慢性肺病、视力和听力障碍、脑瘫和神经发育障碍。几十年来，科学界一直在寻找早产的原因。

“我们早就知道，早产是基因和环境因素的结合。先前的研究表明，大约30%到40%的早产风险与遗传因素有关。这项新研究首次提供了关于这些基因因素究竟是什么的可靠信息，”Muglia博士说。

“这是一个非常令人兴奋的发现，有望导致新的预防治疗方法的开发孕妇避免过早分娩，让更多的婴儿有一个健康的生命开端，”一角硬币March的主席史黛西·d·斯图尔特说。她指出，查明早产的生物学原因对美国实现“一角收入运动”(March of dime)到2030年将早产率降低到5.5%的目标是必要的。

穆格利亚指出，这项研究收集了大量的孕妇基因组数据，其数量至少是以往任何有关怀孕和早产的研究收集的数据的五倍。该研究结果在很大程度上基于44000多名女性向23andMe提供的唾液样本的数据。这些女性还回答了关于她们过去怀孕的问题，并同意对她们的基因信息进行匿名分析，以供科学研究。

在挪威母子队列的协助下，另外一组重要参考数据涉及8 000多名北欧妇女;芬兰出生队列;丹麦国家出生队列(DNBC)。

“在过去的一年里，已经有几个成功的生殖行为的大型基因组关联研究;在这方面，我认为这项研究尤其重要，因为妊娠期时机的直接临床相关性，”大卫的Hinds，博士说，博士230：主要科学家和统计遗传学家，有助于共同作者。“这项工作表明，遗传学可以提高我们对时机变化的理解。”

“这些是令人兴奋的结果，可以在减少新生儿死亡方面发挥关键作用，并使每个孩子都有机会长大而且强大的机会，”比尔和梅林达盖茨基金会全球卫生部长的总裁Trevor Mundel说。“该研究不仅揭示了与预期出生有关的几个基因，它还确定了一种简单，低成本的解决方案 - 培养母亲的硒补充剂 - 如果确认，可以节省成千上万的生命。这是一个很好的例子公私伙伴关系的力量。“

今天的突破性发现带来了几个关键的含义:

• 这是一个起点。该项目确定的六个基因领域为更深入的研究提供了启动平台，其中一些研究已经开始。作者说，潜在的诊断测试、新药物、改进的膳食补充剂或其他改变可能会帮助更多的妇女获得足月怀孕，这还需要几年的研究。
• 其中一个已确定的基因区域表明，子宫内膜内的细胞在怀孕时间中发挥的作用大于预期，这反过来为预防早产的药物提供了一个新目标。
• 另一个新发现的基因区域提出了一个重要的问题:缺乏硒——一种在一些坚果、某些绿色蔬菜、肝脏和其他肉类中常见的矿物质——可能会影响早产风险。生活在土壤和饮食中硒含量低的地区的人们，以及生活在低收入的“食物沙漠”中的美国人，最容易在他们的饮食中缺乏硒。

在未来的几个月和几年中，将在今天的调查结果上进行更多的研究。

例如，正在非洲和亚洲开展研究，以确定这项研究中发现的基因关联在多大程度上适用于非欧洲人群。

计划工作已开始对美国低收入国家和地区的孕妇进行更具体的硒水平检测。

穆格利亚博士指出，今天的研究结果也将成为一角早产儿研究中心(March of dime Prematurity Research Center)数据库的一部分，该数据库将使研究人员不仅可以单独研究这些基因的重要性，还可以结合目前正在调查的其他早产潜在因素，包括:

• 微生物组和炎症/感染;
• 驱动收缩的子宫颈和子宫起搏器的结构完整性;
• 胎儿母体发信号发起劳动力;
• 营养和线粒体;
• 早产的社会决定因素的分子基础出生。

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