发现罕见的新代谢疾病组的新生物标志物

根据宾夕法尼亚大学的佩尔布曼医学院的研究人员，据宾夕法尼亚州佩尔曼医学院的研究人员称，新发现的与罕见的代谢紊乱相关的生物标志物可以促进对该疾病的临床试验的新药物进行更好的诊断和鉴定。他们的发现描述于人类分子遗传学。粘多糖尿剂（MPS）神经系统症状的治疗，一系列稀有遗传障碍的治疗，因缺乏患者中枢神经系统（CNS）损伤程度的客观措施而受到阻碍。

“这种新的生物标志物在MPS患者中的CNS症状可能有助于家庭更好地了解他们的孩子的诊断和预后，并应帮助临床医生和监管机构来评估新疗法的疗效，”医学教授MD，博士博士，博士博士表示，“博士博士”钢笔孤儿病中心（ODC）的主任。

MPS I是该组疾病中最常见的形式，是由缺乏酶Idua的缺乏来分解细胞中的复合糖所需的缺乏引起的。该疾病最终导致糖片段和细胞死亡的异常积累。两种主要治疗是骨髓移植和静脉内酶替代疗法;然而，这些治疗既不治愈这种疾病，特别是当疾病进入中枢神经系统时。

许多单独的MPS障碍份额份额，例如愿景和听力问题，疝气和心脏问题。患者群体估计，在美国1中的25,000名出生在某种形式的MPS中产生。预期寿命对MPS人民的寿命显着不同，但具有最严重的形式的个人很少活10多年。

ODC团队在MPS I的犬模型中筛选来自脑脊髓液（CSF）的代谢物。该测定揭示了受影响的动物中的化合物的显着升高。基因疗法减少这些狗中的CSF精霉矫正脑病变。

来自MPS I小鼠的培养神经元的额外研究表明，在小鼠细胞中观察到的异常过度生长，升高的精子是负责的。

在人类中，精子在四个MPS亚型的CSF中升高，其中可以看到认知下降，但不在两种亚型中，其中保留了认知功能。在MPS I患者中，升高的CSF精子仅限于与CNS病相关的基因型的患者。这些患者中的CSF精霉素在造血干细胞移植后减少 - 目前唯一能够改善认知结果的唯一疗法。

“我们的调查结果为MPS患者中的CNS症状提供了新的见解，”ODC研究总监MD第一个作者Christian Hinderer博士学位。“这些研究表明CSF精美可以用作生物标志物，以评估旨在治疗MPS疾病的CNS表现的新型治疗剂的结果，这将大大简化临床试验。”

威尔逊说：“致命的使命是能够为稀有疾病进行新的诊断和治疗方法，”威尔逊说。“我们正在提供对孤儿的这种生物标志物疾病研究界所有研究目的无需使实验室能够自由地对自己的研究和患者的需求进行测定。我们将在我们领域提前迈出的唯一方法是在生物标志物和治疗的早期阶段公开在竞争前的空间中开放合作。“

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