肾病的新突变

髓质囊性肾病型1（Mckd1）是一种罕见的遗传肾病。尽管如此，因为它是一种常染色体显性疾病，一旦突变在一个家庭中，许多家庭成员都受到影响。目前的诊断方法发现其发展迟到了。大阪大学的研究人员研究了一个家庭，其中9个成员中的9个是McKD1的阳性，发现Muc1基因中的新突变可以作为疾病的早期标志物。

“除了肾功能衰竭和遗传测试，只有我们必须识别疾病，“大阪大学医院京层专家Jun-Ya Kaimori副教授Jun-Ya Kaimori副教授说。”患病的早期迹象很少。“

在肾功能衰竭的角度来看，患者通常只留下极端和侵入性治疗方案，例如透析或移植。

“MCKD1是由2013年发现的Muc1基因的单一突变引起的，”他继续。

突变位于基因的区域中，该区域包括富含GC的可变数量的串联重复（VNTR）。这解释了Kaimori，使其很难分析。

“分析的标准技术是下一代测序。VNTR具有三级结构，使其非常难以分析下一代测序。甚至发现突变也取得了巨大的时间和努力，“他说。

在他最新的研究学习中，Kaimori和他的同事使用全面的序列来分析基因并发现VNTR外的第二个突变。

“突变是仅缺失两个碱基对，但这足以改变蛋白质结构。”

通过来自美国和欧洲机构的科学家合作发现了原始的MUC1突变。当被问及为什么他的小组找到了这种突变，但国际合作没有，凯马里坦率地回答说：“这是一个意想不到的发现。”

与第一突变不同，新突变的位置允许科学家进一步研究突变蛋白的影响。实验表明，突变破坏了MUC1的功能，并改变其内部细胞内的位置。最后的观察兴奋，因为它建议潜在的生物标志物诊断肾衰竭前患者。

“我们发现患者在泌尿外瘤中具有高水平的突变体MUC1，但健康的人在尿上的外泌体中具有正常的MUC1。这些结果表明我们可以利用泌尿前兆来评估MCKD1的风险。”

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