发现可能有助于治疗致命的大脑疾病的发展

亨廷顿氏病是一种遗传性大脑紊乱的绝症,但约翰霍普金斯大学的研究人员相信他们已经犯了一个大发现疾病进展如何,可能会导致一种阻止它。

他们的发现为治疗提供希望超过30000美国人亨廷顿的症状和另一个200000年继承这种疾病的风险。他们还可以帮助科学家更好地理解等致命的脑部疾病肌萎缩性脊髓侧索硬化症和某种类型的痴呆,以及帮助研究人员了解更多关于正常大脑衰老。

“我们发现这类交通堵塞细胞,如果我们能解决交通堵塞我们可以为神经退行性疾病的治疗提供一条新途径,”Jonathan会说,研究生在约翰霍普金斯大学医学院的神经科学的研究部门本周发表在《华尔街日报》神经元。

会说不清楚如果药物开发清除这些堵塞可以阻止细胞死亡,从而阻止亨廷顿的进展,但这是我们的目标。会在Jeffrey Rothstein博士的实验室工作,霍普金斯大学脑科学研究所主任。

Rothstein通常集中在肌萎缩性侧索硬化症,也被称为卢伽雷氏症,奉行类似细胞研究的疾病和药物可能会提供一些治疗正在调查中。他说工作的实验室是在早期阶段的药物对亨廷顿的。

Rothstein说,他预计其他科学家的研究在寻找治疗亨廷顿氏舞蹈症。

亨廷顿的研究人员,包括来自其他部门的科学家在霍普金斯,以及佛罗里达大学和加州大学欧文展示了如何亨廷顿氏舞蹈症扰乱了正常细胞活动,Rothstein说。

组件的脑细胞,比如盐和蛋白质,需要进出细胞的操作中心,细胞核,保持它的正常运转。与亨廷顿氏舞蹈症,亨廷顿相关基因产生的蛋白质聚集在细胞核和不能通过特殊通道称为核孔,每个细胞都有许多这样的毛孔,导致细胞关闭而死。

虽然科学家知道亨廷顿氏舞蹈症基因和知道核孔在大脑中,他们没有仔细研究过。他们不知道这个凝结,堵塞毛孔和故障的所谓核运输在亨廷顿氏舞蹈症患者,Rothstein说。

这一发现被亨廷顿的研究人员会见了浓厚的兴趣。

“这是非常令人兴奋的研究,因为我们不知道体内突变基因或蛋白质在做什么,这指向目标的研究新领域,”乔治说Yohrling,任务和科学事务高级主管美国的亨廷顿氏舞蹈症的社会。“科学家、生物科技公司和制药公司可以利用这个也许开发治疗生物过程。”

Yohrling说现在只有两个治疗亨廷顿氏舞蹈症,一只在最近几周通过美国食品和药物管理局。他们都帮助缓解步态和运动相关的疾病的问题。其他药物被用于治疗抑郁和焦虑通常还伴随杭丁顿氏症的诊断。

但没有任何东西可以阻止或减缓疾病的进展,使患者失去能力的原因,说话和走路10 - 25年的时间内,根据亨廷顿氏舞蹈症的社会。症状通常出现在30到50岁,患者有一半的机会将疾病传给他们的孩子。

亨廷顿的研究中,科学家们使用小鼠以及人类干细胞和人体组织来测试他们的研究思想。啮齿动物的研究发现,通常用作人类的替身,经常让研究者失望当他们试图复制人类的工作。但由于研究细胞和组织也参与了这一研究人类,Yohrling指出,科学家更有信心的发现。

所有的乐观态度研究——Yohrling说亨廷顿的研究有很多社区——他警告称,是早期的工作。它仍然不清楚药物保护人类细胞改善症状,或多少多长时间它会减缓或阻止疾病。

霍普金斯大学的研究人员和其他科学家也表达了同样的警告。

一个有效治疗亨廷顿氏可能会需要一个鸡尾酒药物控制症状和疾病进展停滞,Charbel穆萨说,平移神经病治疗项目主任乔治敦大学医学中心。

这是因为这种疾病是复杂的,科学家不理解所有的亨廷顿氏对大脑的影响,为什么大脑的一些区域不受影响,他说。这项新发现还是给研究者一条腿在寻找有效药物。

“这极大地扩展我们对亨廷顿氏舞蹈症病理学的理解,和疾病的病理与亨廷顿的相似疾病在老化,甚至我们所看到的,”穆萨说。“不幸的是,我们仍然远未治愈。”