深部脑刺激可以减少患有严重图雷特综合症的年轻人的抽搐

根据纽约大学朗格尼医学中心研究人员领导的一项新研究，一种向大脑特定区域发送电脉冲的外科手术技术可以减少患有严重图雷特综合症的年轻人所经历的“抽搐”，或不自主的运动和声音爆发。

这项研究发表在4月7日的《科学》杂志上神经外科杂志，是对在纽约大学朗格尼接受丘脑深部脑刺激(DBS)实验技术的图雷特患者的回顾性回顾。根据研究人员的说法，这些发现增加了越来越多的证据，支持脑起搏器是一种安全有效的治疗严重图雷特综合征的方法，并可能最终获得美国食品和药物管理局的批准。

“我们的研究表明深部脑刺激是否安全有效的治疗年轻的成年人患有严重的图雷特综合症，目前的治疗方法无法控制，”纽约大学朗格尼分校神经外科和麻醉科副教授、神经调节中心主任、医学博士阿隆·莫吉尔纳(Alon Mogilner)说。“这种治疗方法有可能改善青少年和青年时期身体虚弱的患者的生活质量。”

图雷特综合症始于儿童时期，许多患者随着年龄的增长而好转。然而，对于一些人来说，症状变得非常严重，以至于他们被社会孤立，无法工作或上学。

Mogilner博士和他的同事Michael H. Pourfar医学博士，神经外科和神经内科的助理教授，神经调节中心的联合主任，开创了美国最大的丘脑DBS治疗年轻人严重图雷特综合征的病例系列。迄今为止，在全世界范围内，估计只有160例进行了手术。

在一个多阶段的过程中，他们将两个电极插入大脑中一个叫做内侧丘脑的区域，这是大脑回路的一部分，在图雷特氏症中功能异常。在第二天或几天后的第二次手术中，一种称为神经刺激器的类似起搏器的设备连接到电极上发射电脉冲进入丘脑内侧。这些脉冲在一系列门诊随访期间进行调整，以找到最佳控制症状的组合设置。

在这项研究中，纽约大学朗格尼研究小组对13名患者进行了至少6个月的随访。研究参与者的年龄从16岁到33岁不等。为了确定手术的有效性，研究人员使用耶鲁全球抽动严重程度量表(YGTSS)测量了手术前后抽动的严重程度。他们发现，从手术开始到第一次随访，抽搐的严重程度平均降低了37%。在他们最近一次就诊时，患者的抽动评分平均下降了50%。

同样重要的是，所有患者在手术后6个月的调查中报告，他们的症状改善了“很多”或“很多”，所有人都表示他们会再次接受手术——即使是那些有并发症或反应相对不那么明显的患者。“这项调查代表了这项研究的一个重要方面，”Pourfar博士说，“因为YGTSS虽然是一个经过验证的量表，但可能无法完全反映DBS对图雷特综合征患者生活质量的影响。”

自研究完成以来，又有4名患者因图雷特综合症接受了DBS手术。

DBS已被用于治疗其他药物无法充分控制的神经系统疾病，包括帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍和癫痫。

由于FDA尚未批准DBS用于治疗图雷特综合征，它仍被认为是研究阶段。因此，一个由独立专家组成的委员会对每个病例进行审查，以确保患者已经尝试过替代疗法，并且残疾严重到需要接受手术。

除了博士。Mogilner和Pourfar，塔夫茨医疗中心的Richard S. Dowd医学博士是合著者。

Pourfar博士报告说，该研究中使用的DBS设备的制造商美敦力神经系统公司收取了咨询费和教学酬金。Mogilner博士报告说，他从美敦力神经系统公司获得了咨询费、酬金和赠款支持，并从Alpha-Omega工程公司获得了咨询费。