病人的研究表明更广泛的基因检测结直肠癌的风险

超过1000的结直肠癌患者的一项新研究丹纳-法伯癌症研究中心的研究显示,一个惊人数量的患者中,约10%,表明突变基因被认为增加肿瘤的易感性。基因检测的研究表明一个扩展的角色继承的风险,帮助患者在治疗疾病和预防高危家庭成员来自发展中国家。

医生早就知道,大约3%的大肠癌患者有遗传综合征称为林奇综合症,疾病的风险高。“但数据从我们的研究说我们应该更低的阈值基因检测在结直肠癌患者中,因为我们丢失的遗传风险的另一个7%的人,”马修Yurgelun博士说,专家dana - farber胃肠道癌症治疗中心和预防癌症遗传学中心今天发布的这项研究的主要作者临床肿瘤学杂志。

“让我们吃惊的是,找到一种遗传基因突变与癌症的可能性远高于之前所显示,“说Sapna Syngal,医学博士,英里每小时,相应的作者,胃肠道癌症的遗传学和预防dana - farber布莱根妇女癌症中心项目。“这表明每一个结直肠癌患者应该提高基因测试的想法与他们的医生,和每一个医生都应该提高这一想法与他们的病人,因为它不仅对患者的影响家庭成员。"

结直肠癌是第二个最常见的癌症死亡原因在美国。结肠镜检查,然而,通常可以检测这些癌症早期或阻止他们通过消除癌前息肉。

“我们已经知道了很长一段时间,遗传因素常常玩到有人患结直肠癌的风险,”Yurgelun说。“我们通常依赖于拥有强大等因素疾病的家族史,或被诊断出患有这种疾病在年轻的时候,谁基因检测指导寻找很好的描述遗传综合征,如林奇综合症”。

研究进行更大范围的基因调查,使用一个商业测试小组从无数基因实验室寻找突变基因与遗传癌症风险有关。(公司提供部分支持的研究中,大部分资金来自美国国立卫生研究院)。分析进行血液样本1058人近年来大肠癌接受常规临床护理和同意参加研究。样品没有预选等情况下家庭病史或诊断在年轻的时候。

“我们最终发现这些遗传性癌症易感性基因突变的患病率在这个队列是十分之一,高于传统思维,“Yurgelun说。

到目前为止,还没有批准用于治疗直肠癌,目标癌症易感基因在测试面板。然而,dana - farber科学家推测这些基因药物目标对于其他类型的癌症,如乳腺癌的BRCA突变基因,最终也可能对结直肠癌证明有效。更直接的、更广泛的基因检测可以提高后续照顾病人治疗完成后。“如果你有一个基因突变,将你置于危险境地,不仅对结直肠,胰腺或乳腺癌,那么你需要随访这些癌症,”Syngal说。同样,家庭成员定期与一种遗传突变可能不仅对结直肠癌筛查但是其他形式的癌症突变引起的风险。

研究人员将跟进他们的发现进一步检查的作用这些突变在癌症易感性结肠直肠癌,包括分析结直肠肿瘤突变时驾驶疾病的进展。

“是时候结直肠患者有相同的意识存在其他癌症的基因测试,比如乳腺癌和卵巢癌,“Syngal说。“超过一百万人在这个国家有林奇综合症,但绝大多数人没有意识到他们携带它,”她说。

更广泛的基因测试之路变得容易,因为这些测试成本大幅下降了所以,Yurgelun补充道。“如果我们可以找到一个更大比例的人口,我们可以提前识别风险,对他们来说,更重要的是为他们的健康的家庭成员,然后干预预防癌症或减少癌症风险,这种测试可能很容易成为划算,因为潜在的回报是如此之高,”他说。