研究开始揭示致癌基因突变的种族差异
大多数报道乳腺癌和卵巢癌致病基因的研究都是在白人女性中进行的，这就留下了关于这些相同基因在患有遗传性癌症的非裔美国患者中所起作用的问题。现在，由宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心的巴斯BRCA中心的研究人员领导的一个团队，朝着更好地理解这一复杂的课题迈出了一步。在研究结果中，与之前针对白人女性的研究相比，该研究揭示了非裔美国女性致癌突变的不同模式。作者说，这项研究的结果将于周五在2016年圣安东尼奥乳腺癌研讨会上发表(海报P5-10-04)，可以帮助指导高危非裔美国患者的检测建议。
“我们知道非裔美国女性更有可能在45岁之前被诊断出患有乳腺癌，也更有可能死于乳腺癌乳腺癌但我们需要更多关于遗传模式的信息突变为了提供更精确和有针对性的护理，”宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和艾布拉姆森癌症中心血液学/肿瘤学助理教授、首席作者Payal D. Shah医学博士说。“这些模式表明了生物学差异，以及潜在的不同遗传因素。确定对非裔美国女性产生不成比例影响的突变，如果有的话，可能有助于指导我们对这些高危患者进行的基因检测。”
在这项研究中，研究人员检查了三组患者中736名女性的DNA样本——患有癌症的非裔美国人、没有癌症的非裔美国人以及没有癌症的白种人患者——以寻找已知导致乳腺癌和/或卵巢癌的19种基因的模式。值得注意的是，与之前使用白人女性样本的研究相比，研究结果显示，BRCA1和BRCA2基因突变在两个种族中表现相似，而CHEK2基因突变在年轻的非裔美国女性中较少，TP53基因的致癌突变更为普遍。
研究结果还发现，非裔美国人接受基因突变结果的频率存在差异，这种基因突变被称为“意义不确定的变异”，即对癌症风险的影响尚不清楚的突变。在研究人群中，近15%未患癌症的非裔美国女性得到了这些不确定的结果，而白人女性的这一比例约为11%。
作者认为，这种差异可能与参考数据库中包含的遗传信息的白种人比例较高有关，并预计，随着包括非裔美国人在内的更广泛的检测，以及研究人员和商业实验室之间数据共享的增加，将这些突变分类为致癌或非致癌的能力将得到提高。
“这项研究是能够将注意力集中在非裔美国患者中更普遍的突变上的第一步，但需要未来的研究来更好地了解突变的模式基因突变在患者群体中，”Shah说。“我们的研究清楚地表明，癌症患者比非癌症患者有更多的突变，但对非裔美国人和白人癌症患者的研究可能会让我们更好地比较非裔美国人身上不成比例的突变。”
