检查线粒体DNA可能有助于确定影响乳腺癌风险的未知祖先

一项新的研究发现，线粒体DNA的基因检测可能揭示出其他未知的祖先，这可能会影响一个人患某些类型的乳腺癌的风险。

UT西南医学中心癌症研究人员研究线粒体DNA（mtDNA）一组三重阴性乳腺癌患者发现13％的参与者不知道可能影响其癌症风险的血统。

“我们发现92名患者之间有12种差异，这很大。”乔治·N·彼得斯（George N. Peters）的主任Roshni Rao博士在UT Southwestern的乳房手术中心乔治·N·彼得斯（George N. Peters）主任。

“一些自我识别为西班牙裔的患者有非裔美国人的血统。一名西班牙裔妇女是阿什肯纳兹犹太人。非裔美国人和一些阿什凯纳济犹太人的乳腺癌风险较高，”外科教授和Harold C. Simmons综合癌症中心。

三重阴性乳腺癌的特征是肿瘤未表达雌激素，孕激素或HER2-NEU的受体，约占所有乳腺癌病例的15％至20％。该疾病的这种形式尤其具有侵略性，并且具有挑战性。与其他类型的乳腺癌患者相比，患有三重阴性乳腺癌患者的转移性疾病发生率更高 - 癌症扩散到人体其他部位，乳腺癌的死亡率更高。

“这项研究是第一个对自称为非裔美国人，高加索人和西班牙裔三重阴性乳腺癌并识别出意外的mtDNA模式进行mtDNA测试的研究。”查尔斯·卡梅隆·斯普拉格（Charles Cameron Sprague），医学博士临床肿瘤学主席。“据估计，有10％到30％的美国人可能不知道他们的祖先。这种评估有可能对其他癌症提供信息，在那里我们看到频率的种族差异而不理解原因。”

被诊断出患有三重阴性乳腺癌的患者往往年轻，更可能是非裔美国人或西班牙裔。这些患者可能不太可能通过传统的乳房X线摄影筛查来识别，这些乳房X线摄影术往往针对50岁及以上的女性。

Rao博士说：“如果您知道自己的祖先，那么您可能会被包括在年轻时被筛选的小组中。”

研究人员要求每位志愿者 - 31名非裔美国人，31名高加索人和30名是三重阴性乳腺癌患者的西班牙裔人 - 进行了简单的测试，该测试从拭子上从脸颊内部收集细胞。然后将线粒体DNA从这些样品中分离出来以进行比较。线粒体DNA与核DNA有所不同，因为它是母体遗传的，因此不会改变或混合。研究人员可以通过几代人追踪mtDNA的谱系。

在这项研究中的30名西班牙裔患者中，有22名没有乳腺癌的家族史，而8例则没有。这些结果表明，进一步的基因检测可能成为识别有风险的基因测试的重要步骤。

此外，尼日利亚人，喀麦隆和塞尔·利昂的血统与三重阴性乳腺癌最密切相关，这是这项研究的意外发现。该关联可能表明，来自特定非洲国家的祖先可能会使三重阴性乳腺癌的风险增加，这对标准的乳腺癌疗法没有反应，例如他莫昔芬，芳香酶抑制剂或曲妥珠单抗。

该研究，出现在期刊上癌症，由年轻的德克萨斯人反对癌症和大卫·克劳利基金会的支持。

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