与无线传感器研究结合DNA测试,改善帕金森病的诊断

诊断帕金森病,特别是在初期阶段,但对医生长期以来一直是挑战。斯克里普斯新推出的研究转化科学研究所(STSI)旨在提高筛选精度通过结合基因测序和无线传感器的力量。

研究人员希望验证测试方法,可以准确区分帕金森氏症和原发性震颤、最常见的运动障碍,经常被误认为是帕金森氏症。早些时候和更好的诊断可以提高治疗方案的使用和速度对新疗法的研究。

“因为没有单一的可靠测试帕金森,诊断通常是由医生根据主观的观察,“阿里Torkamani说,基因组信息学博士,主任STSI和这项研究的首席研究员。“误诊发生在多达35%的情况下,根据几个临床研究。利用精密医学的力量,我们希望创造一个更可靠的方法,筛选可能的帕金森症状的患者。”

STSI联手了迈克尔·j·福克斯帕金森氏症研究基金会(MJFF)和英特尔的健康和生命科学组织研究命名GADGET-PD工作,这是遗传和数字诊断特发性震颤和帕金森病。MJFF分享服务提供了使用应用,福克斯的洞察力与英特尔(发达),收集地震数据。英特尔已资助研究和开发了一个基于云计算平台,可以实时存储和处理传感器数据和收益率的洞见,援助STSI帕金森氏症的研究。

STSI是国立卫生研究院的财团为首的斯克里普斯健康与斯克里普斯研究所的合作。通过这种创新的研究伙伴关系,斯克里普斯领导的努力将无线和遗传医学技术转化为高质量、具有成本效益的治疗和诊断的病人。

虽然每年有60000美国人被诊断为帕金森,成千上万例未被发现,根据帕金森病的基础。多达100万美国人生活在这种疾病。

STSI研究人员正在招聘96人参与GADGET-PD临床试验通过帕金森病和运动障碍中心拉霍亚的斯克里普斯诊所是由神经学家纳尔逊Hwynn,交货单梅丽莎·豪斯,医学博士一半的参与者将已经被诊断出患有帕金森症,而另一半将收到一个诊断特发性震颤。

病人将为DNA测序提供血液样本,研究人员将受试者的基因数据搜索已知基因变异与帕金森病有关的风险。

每个参与者还将配备一个smartwatch,追踪运动通过一个嵌入加速度计,狐狸和一个Android智能手机,它使用洞察应用程序数据传输研究由英特尔开发基于云计算的平台。

参与者将穿smartwatches两周一天24小时,充电期间除外。休息一天三次,参与者会诱发地震,玩游戏逻辑两分钟的智能手机应用,游戏需要玩家滚球在一个迷宫的视频设备倾斜。

”通过结合遗传风险数据与微妙的地震特征,我们希望创建一个详细的患者资料,准确区分帕金森氏症的患者特发性震颤在疾病的早期阶段,“Torkamani说。

MJFF马克·弗雷泽博士研究项目的高级副总裁,说,“能够更加明确地诊断帕金森将帮助病人管理他们的保健和研究人员证实,志愿者们在他们的审判真正有疾病他们瞄准,提高成功的治疗方法通过临床测试的可能性。这个项目的方法结合基因分析和客观的措施显示承诺在朝着这一目标。”

“获得宝贵的健康数据,并将其转化为有意义的见解将导致精密医学的进步,“说Ketan Paranjape,英特尔的生命科学团队的总经理。“通过分析解决方案的实现由迈克尔·j·福克斯基金会和英特尔,组成的消费者可穿戴和英特尔架构的优化分析平台,可以分析基因组学和表型数据,斯克里普斯转化科学研究所等机构能够使用数据的力量来加快对帕金森病的研究。”