困惑的细胞导致遗传疾病，例如心脏问题，过早衰老
关于为什么不同患者的蛋白质编码基因的不同细微变化会导致许多不同的遗传疾病，包括过早衰老，神经问题，心脏问题和肌肉问题，这一直使科学和医学界迷失方向。没有其他基因像这样起作用。根据宾厄姆顿大学教师埃里克·霍夫曼（Eric Hoffman）合着的一项新研究，它与“承诺”有关。
从卵和精子的最初概念开始，开始分裂的细胞需要开始决定它们应该成为什么类型的组织或器官（通常称为“细胞谱系”）。这是“干细胞”的一部分，例如怎么获得细胞做出某些决定，使其成为神经，心脏，肌肉或其他东西。
这项研究是“椎板病的破坏表观基因组发展计划和细胞命运”，于4月20日发表在科学翻译医学，为此过程提供了一个统一的模型，以及如何被LMNA基因的细微突变所破坏。
“一个字母的变化，一个氨基酸的变化，在这种大蛋白质中，我们在患有严重肌肉问题的患者中看到。只有几封信，相同的氨基酸变化会导致其他患者的脂肪损失。”宾厄姆顿大学药学院和制药科学学院研究副院长埃里克·霍夫曼（Eric Hoffman），研究的合着者。“我们所显示的是，这是因为细胞的上下文中的细微变化试图做出决定是肌肉还是脂肪。它确实需要确保正确的区域被排除在流通状态。如果您开始服用错误的区域或没有足够多的区域或太多的区域无法流通，细胞开始变得困惑；没有得到正确的说明。”
基因组的不同部分需要附着在细胞核外部（核包膜 - 将动物与器官分离的关键结构，与细菌分离），在那里这些附着区域被从遗传循环中取出（称为异染色质） - 从不使用再次）。从某种意义上说，此依恋过程定义了基因组的哪一部分对特定的细胞/器官类型不再有用，而这种类型的DNA丢弃会使细胞关注它应该是什么（例如，心脏单元不在突然混淆了是否应该神经化）。
霍夫曼补充说：“我们为这些非常微妙的单个蛋白质变化如何引起这种临床问题如此不同的临床问题，这是一个模型。。
