研究发现，在非裔美国人中，常见的基因变异使血栓的风险增加一倍

新的研究今天在网上发表血在《美国血液学学会杂志》(ASH)上发表的一篇文章中，发现了主要存在于非裔美国人身上的常见基因变异，这些变异使他们患血栓的风险增加了一倍。

静脉血栓栓塞(VTE)是一种以血凝块它在腿部的深静脉中形成，可以传播到肺部并致命。静脉血栓栓塞患者的DNA通常会发生一种或几种改变，从而影响血液凝血过程的正常功能。对个体进行基因分型以识别这些基因变异可以帮助预测其风险。该研究报告称，在所有人群中寻找相同变异的一刀切方法并不适用于少数族裔，作者得出结论，当评估非裔美国人的静脉血栓栓塞风险时，显然需要一个特定的方法。

在美国，非裔美国人患静脉血栓栓塞的可能性比其他任何美国人口都要高30%到60%。尽管发生率较高，但众所周知的静脉血栓栓塞的遗传风险因素，如V莱顿因子，在白种人中很常见，但在非裔美国人中很少发生。这一认识促使研究人员假设，可能有一些未被发现的基因变异更专属于非裔美国人。

芝加哥大学的高级研究作者Minoli Perera博士说:“虽然非裔美国人患静脉血栓栓塞的风险很高，但之前的研究并没有专门针对这一人群。”“如果我们在进行实验室测试时没有寻找正确的基因突变，我们就是在伤害少数群体。”

了解遗传风险因子为了研究非裔美国人特有的静脉血栓栓塞，Perera博士领导的一个研究团队进行了一项全基因组关联研究，他们对578名非裔美国人的DNA样本进行了基因分型，其中146人有无端静脉血栓栓塞的历史。接下来，他们通过对另一组159名非裔美国人的DNA进行基因分型，确认了被认为在第一组中高度流行的变异，其中包括94名静脉血栓栓塞患者。

基于他们的分析，研究人员发现了VTE和与血栓调节蛋白(一种调节凝血的蛋白质)表达降低相关的染色体的三种变体之间的联系:rs2144940、rs2567617和rs1998081。研究人员认为，这三种变异之一的存在会使静脉血栓栓塞的风险加倍。大约36%的非裔美国人至少有一种这种变异。令人惊讶的是，与之前的研究相比，这些变异在其他种族中发现的频率要低得多。

Perera博士说:“这项研究不仅使我们更深入地了解了非裔美国人静脉血栓栓塞的原因，还证明了在精准医疗中开展针对人群的研究的重要性。”“我们的下一步将涉及调查这些预测风险因素我们的目标是降低静脉血栓栓塞的高患病率和在这一不成比例的受影响人群中的负担。”