CRISPR用于修复blindness-causing patient-derived干细胞的遗传缺陷

哥伦比亚大学医学中心(CUMC)和爱荷华大学的科学家们使用了一种新的基因编辑技术称为CRISPR,基因突变负责修复视网膜色素变性(RP),一种遗传条件,导致视网膜退化,导致失明在全球至少有150万例。

该研究发表在科学报告,这是研究者们第一次取代有缺陷的基因与感官疾病有关干细胞来自病人的组织。

“我们的愿景是建立一个个性化的治疗方法眼科疾病斯蒂芬•曾说:“医学博士,Laszlo z .眼科副教授鱼毒木和病理学和细胞生物学副教授CUMC,和该研究的资深作者之一。“我们还有一段路要走,但我们相信,第一次治疗使用CRISPR将治疗眼部疾病。这里我们有证明最初的步骤是可行的。”

在这项研究中,研究人员创建干细胞样本取自患者的皮肤色素性视网膜炎。随着patient-derived干细胞仍然存在致病突变,两队CRISPR用来修复有缺陷的基因。干细胞可以转化成健康的视网膜细胞,移植到同一个病人治疗后视力丧失。

“x连锁形式的色素性视网膜炎是一种理想的候选精密医学方法,因为一个常见变异占90%的情况下,“曾解释道。使用CRISPR——很容易适应不同的DNA序列,并允许快速和准确的编辑—科学家宣告首张快速检测人类患者自身的细胞,可以确定维修具体个体的基因组。

因为修正在细胞来自患者自身的组织,医生可以用更少的恐惧re-transplant细胞排斥的免疫系统。之前的临床试验表明,从胚胎干细胞生成视网膜细胞,将它们用于移植是一种安全的和潜在的有效过程。

在这篇文章中,研究人员针对色素性视网膜炎最常见的一个变体,它是由于一个错误的基因称为RGPR。RGPR-which包含许多重复的构成和紧束缚核苷酸pairs-make基因编辑一个困难。研究人员说,初步成功RGPR因此有前途的治疗其他形式的条件在其他基因突变造成的。

目前治疗色素性视网膜炎推荐的国立Health-consuming高剂量的维生素A-slows失明但不能治愈这种疾病。

其他类型的基因治疗色素性视网膜炎目前正在进行临床试验。与CRISPR-based方法不同,这些治疗方法介绍的DNA序列的一些活动的补充有缺陷的基因,但不要直接纠正原来的突变。后续研究表明,视觉从这些基因的任何收益补充疗法减弱。

CRISPR-driven精密医学方法治疗色素性视网膜炎可能改进当前的治疗和恢复患者的视力,因为CRISPR,其定位精度可以纠正的基本遗传缺陷疾病负责。然而,CRISPR技术尚未被批准用于人类。

最近,另一组使用CRISPR切除致病突变的老鼠色素性视网膜炎。本研究提示在人类使用CRISPR治疗的承诺,和CUMC和爱荷华州的团体正在表明,该技术在人类细胞中不引入任何意想不到的基因改造,并且纠正细胞移植是安全的。

曾和他的同事们相信,第一临床使用CRISPR可以治疗眼睛疾病,因为与其他身体部位相比,眼睛很容易获得手术,容易接受新组织,可以无创监测。