研究人员开发了强大的交互工具来挖掘癌症基因组数据

圣裘德儿童研究医院的科学家开发了一个网络应用程序和数据集，为全世界的研究人员提供了一个强大的互动工具，以促进对导致和加剧儿童癌症的突变的理解。这个免费的工具叫做ProteinPaint在今天的科学杂志上有描述自然遗传学．

ProteinPaint为用户提供基因快照突变从儿科癌症这改变了编码蛋白质的遗传指令。应用程序提供关键的信息现有可视化工具不可用。例如，ProteinPaint可以显示突变是在诊断时出现的还是仅仅在复发时出现的，或者突变是发生在几乎每个细胞(种系)中还是仅发生在癌细胞(体细胞)中。

ProteinPaint的新型交互式信息图还可以让研究人员一目了然地看到单个基因及其对应蛋白质的所有突变，包括突变类型、癌症亚型的频率和蛋白质结构域中的位置的详细信息。这些信息为癌症的发生、发展或复发提供了线索。

“每天都有关于导致人类癌症的基因突变的新信息。新工具对于帮助科学家利用这些丰富的基因组数据来推进研究和找到新的治疗方法是必不可少的，”通讯作者、圣犹大计算生物学系主任Jinghui Zhang博士说。“我们开发了ProteinPaint作为一种直观的工具，任何科学家都可以轻松地使用它来探索目前关于癌症基因组学的大量信息。”

有多种类型的突变会破坏蛋白质编码基因的结构并导致癌症。ProteinPaint集成了来自多个数据集的突变信息，这增强了其作为研究工具的能力。该应用程序结合了圣裘德儿童研究医院-华盛顿大学儿童癌症基因组计划、国家癌症研究所产生有效治疗的治疗应用研究(TARGET)倡议和其他已发表的儿童癌症研究的结果。

ProteinPaint目前包含了在1000多名儿童患者(21种癌症亚型)中发现的近27500个突变的信息。数据将随着新信息的发布而更新。

应用程序的开发人员使用精心策划的数据在受影响的蛋白质上“绘制”或覆盖关于每个突变的详细注释信息。第一作者鑫周博士,圣裘德高级生物信息学研究科学家,开发了信息图以直观的显示范围的基因组信息和交互格式。点击鼠标，用户就可以获得关于突变的其他详细信息，包括验证了突变的儿科癌症亚型，以及到该出版物的链接。

该应用程序还“绘制”了来自36个亚型的928个儿童肿瘤的rna测序数据，以跟踪突变如何影响基因表达。虽然全基因组测序揭示了生物体的完整DNA组成，但RNA测序提供了DNA编码指令如何转录成RNA分子的快照。这些信息对于开发和提供个性化的癌症疗法至关重要。

“ProteinPaint专注于儿童癌症和基因水平突变的呈现，补充了现有的癌症基因组数据门户，”张说。“对于圣裘德来说，这款应用程序是开发儿童癌症信息全球参考数据库的基础。”

Zhou补充说，ProteinPaint软件有潜力帮助研究人员研究其他疾病，包括镰状细胞病，这些疾病涉及影响蛋白质功能的突变。

ProteinPaint免费提供给学术研究人员，他们也可以免费使用该工具分析自己的数据。该应用程序还允许研究人员通过提供cosmos数据的并行视图来比较儿童和成人癌症基因组的信息，COSMIC是世界上最大的癌症数据库体细胞突变主要来自成人癌症。这样的比较可以帮助研究人员理解和解释的意义罕见突变．

该工具被用来研究所扮演的角色遗传突变在儿科癌症中。的研究出现2015年11月18日新英格兰医学杂志．