首个罕见肺病、原发性睫状体运动障碍患者登记启动

首个原发性睫状体运动障碍(PCD)的国际患者登记已经启动。PCD是一种罕见的肺部疾病，可导致长期和复发性呼吸道感染，目前尚无批准的治疗方法，也无法治愈。

尽管在理解疾病近年来，缺乏关于该病病例数量、该病如何影响不同人群以及不同治疗方案的效果的基本数据。患者登记是收集罕见疾病患者数据的有效工具，以评估他们的病情、病情如何发展以及对治疗的反应。

PCD是一种影响儿童的遗传疾病，当儿童从父母那里遗传了“有缺陷的”基因时，就会发生这种疾病。它影响纤毛——排列在呼吸道、耳朵和鼻窦上的微小的移动结构。症状包括无法清除肺部粘液，持续鼻塞和鼻窦炎。它可能导致弥漫性支气管扩张(支气管扩张)，最终导致长期呼吸衰竭。

在这项新研究中，今天(2015年12月9日)在线发表在欧洲呼吸杂志，研究人员描述了他们如何建立一个国际在线平台，系统地收集PCD诊断病例、患者表现出的症状、治疗和疾病进展的数据。该团队与世界各地的主要临床医生密切合作，并与几个患者组织合作。

迄今为止，已有201名患者被纳入登记。一旦获得书面同意，患者将由其医疗保健专业人员招募。这些数据将继续收集并用于基准项目，以帮助改善PCD的诊断和管理。该登记处还将作为一个平台，招募患者进行临床试验，以帮助开发针对该疾病的新疗法。

来自德国大学医院Münster的克劳迪斯·维尔纳博士是这项研究的主要作者，他说:“PCD是一种罕见的，但会使人衰弱的疾病，目前在诊断和治疗方面存在许多不确定性。我们相信这个新的在线工具将促进我们对这种罕见疾病的理解，帮助我们招募候选人进行研究，并最终改善PCD患者的护理。

“我们将继续利用登记处的数据，招募更多的转诊中心来支持这项工作，招募更多的患者，清理数据以备分析，并收集所有项目的完整综合报告。我们还计划设立区域登记处管理员，以进一步传播有关登记处的知识，并为进入登记处提供便利病人来自目前联盟之外的国家。”