女性被训练有素的遗传学BRCA检测不接受咨询专业人士

大多数女性BRCA基因测试没有收到遗传咨询由训练有素的遗传学专业人士和缺乏临床医生的建议是最常报道的原因在商业保险的妇女的一项研究中,根据在线发表的一篇文章JAMA肿瘤学。

对遗传性乳腺癌和卵巢癌的女性(HBOC)面临高寿命风险24%到86%的乳腺癌和卵巢癌的16%到67%。专业指南描述临床标准基于个人和家庭历史和推荐,女性符合标准,咨询专业训练,具备医师资格认证的遗传学临床医生遗传咨询。

丽贝卡·萨特芬,医学博士南佛罗里达大学的Morsani医学院,坦帕,和合作者研究了BRCA测试与使用相关的因素,评估提供遗传咨询和检测服务是否遵循专业准则,并测量病人报告结果的影响。

与商业健康保险公司Aetna合作,美国BRCA利用测试结果(大约)研究分析的数据来自11159的女性医生下令BRCA测试2011年12月至2012年12月。安泰包邮寄研究妇女和34.7%的人完成了问卷调查。安泰商业健康计划涵盖遗传咨询服务由专业遗传学临床医生面对面或通过电话,根据这项研究的背景。

绝大多数(约53.3%)的女性经历BRCA测试没有乳腺癌或卵巢癌的个人历史;估计有43.3%的乳腺癌的个人历史;有2.9%的卵巢癌的个人历史;和0.5%个人历史的乳腺癌和卵巢癌。

医生下令全面的BRCA测试的3628名女性中,大多数是白人非西班牙裔(69%)、受过高等教育(81.4%)和结婚和高收入(75.8%)(55.4%)。这些女性,作者报道16.4%(596年)不符合测试标准。突变被确定在161年(5.3%)妇女全面测试。约36.8%(1334)的3628女性接受遗传咨询从遗传学专业,和最低的利率(130[12.3%])是产科/妇科医生新建的患者。报告的最常见的原因女性不接受此服务是缺乏临床医生的建议。

女性获得遗传咨询的遗传学专业显示更大的知识训练BRCA并表示更大的理解和满意度,根据结果。

这项研究的限制包括作者无法直接获取额外信息订购供应商的潜在根本原因的次优遗传咨询转诊模式和相对较高的利率不适当的测试请求。

“这些发现表明重要临床遗传服务的差距。最近规定遗传咨询服务作为预防服务的报道没有病人成本分摊应该为改善临床遗传学服务和相关结果在未来,”该研究总结道。

在相关的社论中,Steven Narod,医学博士女子学院研究所,多伦多,写道:“本文通过阿姆斯特朗等人告诉一个有趣的故事,但这是一个最近的故事告诉从特定的角度,和快速的变化,这是一个故事,可能不是一个未来的相关指导。是虚伪的认为我们可以维持现状的普遍跟预备考试咨询如果我们要充分意识到基因测序技术的进步和应用这些个性化医学的实践。我们应该尽可能广泛地试验找到尽可能多的运营商。要做到这一点,我们需要找到足够的替代品跟咨询和关注那些积极的测试结果。我们需要扩大我们的研究项目来更好地理解的意义测试结果。”