青少年重视基因测试的结果，以告知未来的生活决定
根据在巴尔的摩举行的美国人类遗传学学会(ASHG) 2015年年会上公布的调查数据，7-12年级的大多数青少年更愿意知道全外显子组测序基因检测中发现的意外结果，即使这些结果直到成年后才具有医学上的可行性。该调查涉及次要发现——与促使该测试的最初指示无关的遗传发现——从对一个人基因组的蛋白质编码区域进行测序中收集。
“未成年人的全外显子组测序可能会揭示与他们最初经历的原因无关的疾病的风险升高基因检测该研究的第一作者、儿科遗传学家Sophia Bous Hufnagel医学博士说:“在成年之前，可能没有任何医疗干预来降低这种风险。”“无论如何，有些人更愿意知道这些次要发现，而另一些人则宁愿不知道，”她说。
临床指南敦促医生建议成年患者选择向他们披露哪些类型的次要发现。然而，对于未成年人，共识是不鼓励公开，除非在极少数情况下。
一些人认为，向青少年披露这些发现会剥夺他们长大后决定自己想知道什么的权利。许多人还认为，向孩子透露检查结果可能会造成心理伤害，尤其是在成年前没有预防或治疗方案的情况下——你应该让孩子做孩子。”另一些人则认为，真正不可采取行动的发现并不存在，尽管可以获得这样的结果治疗方案它本身就有价值和利益。”
“然而，关于青少年自己对这类发现的看法的研究有限，特别是在整个外显子组测序的背景下，”她说。为了回答这个问题，赫夫纳格尔博士和辛辛那提儿童医院医疗中心的同事们对辛辛那提三所公立学校的282名12-18岁学生进行了调查。学生们听了一个关于基因检测的简短介绍，并回答了多项选择题，回答了他们对披露信息的偏好及其背后的原因。
83%的受访者表示，他们更愿意了解无法采取行动的结果。其中，38%的人将与教育、职业选择、人际关系和生育选择相关的未来规划作为主要原因。这一比例明显高于调查的其他选项，包括减少焦虑和获取亲属健康信息。在那些表示他们选择不知道不可起诉的次要调查结果的受访者中，最常见的原因是担心给家庭带来压力。略超过一半(53%)的受访者希望与父母共同做出这个决定，而19%的人认为他们可以自己做决定。
有趣的是，青少年对次要发现的披露偏好在男孩和女孩之间、在种族和民族群体之间以及在社会经济群体之间是相当一致的。不过，这与年龄有关;在12岁的青少年中，55%的人表示他们希望收到不可操作的基因信息，而在13-18岁的青少年中，这一比例为87%。
“我们对这些结果感到惊讶，”赫夫纳格尔博士说。“我们原本预计12岁到18岁之间会有更渐进的进步，而不是12岁和更大的青少年之间的这种明显差异。”研究人员计划进一步研究这种基于年龄的差异及其背后的潜在因素，例如对测试的可变理解、困境及其后果。
赫夫纳格尔博士说:“归根结底，向青少年披露次要调查结果是一个复杂的问题，利益相关者(青少年)以及他们的父母或监护人都应该参与进来。”“虽然这些决定可能应该根据具体情况做出，但在制定影响他们的政策和指导方针时，听取青少年的意见是很重要的。”
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