家庭遭受罕见的早期阿尔茨海默氏症推动研究
阿尔茨海默病破坏了一代又一代的院长DeMoe俊秀的祖母,父亲,兄弟姐妹们在他们40年代和50年代。
DeMoe自己继承的罪魁祸首基因突变和53岁的北达科塔州的人志愿者在药物研究中,他希望有一天会结束家里的负担。
国际科学家们聚集在华盛顿参加一个会议本周表达了谨慎乐观的看法:他们可能最终会在正确的轨道上对抗阿尔茨海默氏症,这种疾病已经影响了超过500万人在美国,预计到2050年,随着人口老龄化的两倍多。
家庭就像DeMoe非常稀有的阿尔茨海默氏症,年轻和继承,关键战斗这种破坏大脑疾病在每个人的线索。
周六,研究人员首次召集了许多这些families-patients,艾滋病感染者和他们健康的爱的澳大利亚和英国面对面。他们分享的建议当孩子应该进行基因测试了解自己的命运,他们得到了一个不寻常的机会,政府和制药公司官员盘问为什么花这么长时间来找到一个好的治疗。
“最后,我要跟其他的人正在经历同样的事情,”DeMoe说,汤普森,北达科他州,和其他四个兄弟姐妹继承了家族的坏基因。一个妹妹都无一幸免。
黛比他的妻子说,他早期的经历记忆变化称为轻度认知障碍,但DeMoe仍然持有一家石油公司的工作,说,“我不沉湎于它。”
家庭的第一个问题:为什么不试着修复基因缺陷导致这种形式的阿尔茨海默氏症,而不是针对其下游的影响?为什么,问别人,不能绝望的家庭更快得到实验药物,艾滋病患者曾经吗?
“这是时间来减轻我们的痛苦,”卡拉塔尔·科恩说。Giedre, 37岁时,他的妻子已经在阿尔茨海默氏症的轻度到中度阶段。
他希望研究人员正在考虑创造性的方式访问速度。“我们没有更多的时间等待,看到的,”他说。
阿尔茨海默氏症老年人通常罢工,影响约在9人65岁或以上。不到全球1%的病例是常染色体显性遗传形式,继承与一个特定的基因突变引起的引发疾病的前高级年。影响父母的孩子有50%的机会继承他们家族的坏基因。但是如果他们这样做,他们几乎总是对父母同时生病。
许多这样的家庭是主导性的一部分继承网络(滇)老年痴呆症研究监控家庭基因携带者的健康和健康的亲戚在几个国家。最近,它表明,沉默的大脑的变化可以通过20年之前第一个记忆问题。
现在科学家们认为最好的希望对阿尔茨海默氏症是治疗高危人长在症状出现之前,希望至少拖延这种疾病如果不阻止它。
周日,阿尔茨海默病协会国际会议报道研究人员可能的新方法来预测谁会生病更常见的晚发性阿尔茨海默的重要测试等,以及一个简单的测试可能是不够的,约翰霍普金斯大学的神经科学家玛丽莲·艾伯特说。
跟踪大约350人在中年时开始,艾伯特的研究小组发现的组合测试预计在五年内发展轻度认知障碍。它们包括阿尔茨海默氏症的一个衡量有毒脊椎抽液水平标志和tau蛋白质淀粉样蛋白;核磁共振扫描检测萎缩的大脑区域;和两个标准内存评估。结合不是准备好了医生的办公室,但是应该帮助制药公司告诉参加早期治疗研究,她说。
阿姆斯特丹自由大学医学中心的—科学家宣告首张快速检测人类发现另一种蛋白质,叫做neurogranin脊髓液。也许死亡信号,称为突触的连接,使大脑细胞更难沟通。
加拿大阿尔伯塔大学的出版的早些时候开始狩猎的唾液测试认知衰退的标志。
但知道谁注定阿尔兹海默症,大约什么时候会发生让罕见家庭如DeMoe的研究尤其重要。第二个月亮研究现在正在测试两种实验性药物是否会给基因携带者无症状多年的战斗形成粘稠的淀粉样蛋白在大脑中。研究不久将扩大至测试额外的药物。
“这里的目标是获得批准的药物来帮助每个人,”兰德尔·贝特曼博士说圣路易斯华盛顿大学,负责滇药物研究。
院长DeMoe来到会见他的妻子时,健康的妹妹和他的两个三个孩子。他希望研究人员能显示如果这些药物,但他们不知道好几年了。与此同时,他的两个最大的孩子,在20年代,基因测试作为健康跟踪研究的一部分,但选择不被告知结果,直到他们老或保护性药物出现。他的少年认为她会做出同样的选择。
DeMoe针他希望药物研究。“这可能不适合我,”他说,“但它是重要为我的家人和所有人。”
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