APC2基因突变导致索托斯特性

索托斯综合症是一种先天性综合征,特点是不同程度的精神发育迟滞和一个大的头围等。众所周知,90%的索托斯综合症患者NSD1基因的突变。这一次,一个国际研究小组显示,APC2基因突变导致索托斯综合症的症状相关的神经系统,从分析Apc2-knockout鼠标。他们还表明,APC2 NSD1基因的基因是一个至关重要的下游基因。

这项工作的结果将刊登在《华尔街日报》细胞的报道2015年3月5日。

成员在卡塔尔和加拿大的研究发现,兄弟姐妹(一个妹妹和一个弟弟),诊断为Sotos-like综合症,APC2基因的突变。研究成员在日本,Masaharu野田佳彦教授和协会。教授Takafumi Shintani,在国家基础生物学研究所,国立自然科学,表明这个APC2基因的突变会导致蛋白质功能的丧失。

日本团队研究APC2多年使用老鼠基因功能。他们已经报道,APC2控制细胞骨架动力学、神经元的迁移是Apc2-knockout老鼠的大脑异常。在当前的研究中,他们显示Apc2-knockout老鼠表现出明显受损的学习和记忆能力,与大脑结构异常以及头部的形状。所有这些表型类似索托斯综合症的症状。该研究小组还显示APC2是下游之一基因NSD1基因,使用主要培养神经元和小鼠胚胎发展。

野田佳彦教授说,“下游NSD1机制、基因负责索托斯综合症,一直不清楚很长一段时间。也没有合适的索托斯综合征研究的动物模型。的Apc2-knockout鼠标似乎是一个好的模型对未来的调查索托斯综合症”。