一种只存在于人类大脑大小的基因

人类大约99%的基因与黑猩猩相同。只有少量的剩余使我们与众不同。然而，我们有一个重要的区别:人类的大脑是黑猩猩大脑的三倍大。

在进化过程中，我们的基因组一定发生了变化，以触发这样的大脑发育。马克斯普朗克分子细胞生物学和遗传学研究所(MPI-CBG)主任兼研究小组负责人Wieland Huttner和他的团队首次发现了一种只存在于人类体内的基因，该基因有助于基础脑干细胞的繁殖，引发新皮层的折叠。研究人员分离了不同的亚群人类的大脑干细胞和精确的鉴定基因活跃在哪种细胞类型。在此过程中，他们注意到了ARHGAP11B基因:它只在人类和我们的近亲尼安德特人和丹尼索瓦人身上发现，而在黑猩猩身上没有。该基因能够触发脑干细胞形成更大的干细胞库。这样，在大脑发育过程中，就会产生更多的神经元，大脑就会扩大。大脑负责说话和思考等认知功能。

Wieland Huttner的研究人员开发了一种方法，可以从发育中的人类大脑中分离和识别脑干细胞的特殊亚群。到目前为止，还没有人做到这一点。科学家们首先从胎鼠和人类大脑组织中分离出不同类型的干细胞和祖细胞。与大而折叠的人脑相比，老鼠的大脑小而光滑。分离后，研究人员比较了在各种细胞类型中活跃的基因，并能够识别出56个只存在于人类体内并在细胞中发挥作用的基因大脑发育。“我们注意到ARHGAP11B基因在基础脑干细胞中特别活跃。这些细胞在进化过程中对新皮层的扩张非常重要，”维兰·赫特纳实验室的博士生玛尔塔·弗洛里奥说，她完成了这项研究的主要部分。

这种人类特有的基因在老鼠身上也起作用

在进一步的研究过程中，研究人员重点研究了这种特殊基因的功能。研究人员怀疑，如果这种基因导致了人类脑干细胞的增加，从而导致了大脑的扩大，那么这种人类特有的基因应该会在老鼠较小的大脑中引发类似的发育。他们将这种基因引入小鼠胚胎，结果确实如此:在这种人类特有基因的影响下，小鼠明显产生了更多的大脑干细胞在所有病例中，有一半甚至出现了新皮层的折叠，这是人类大脑的典型特征。所有这些结果都表明，ARHGAP11B基因在人类新皮层的进化扩展中起着关键作用。

来自莱比锡马克斯普朗克进化人类学研究所的Svante Pääbo的研究人员的数据证实，ARHGAP11B不仅存在于人类基因组中，而且也存在于尼安德特人和丹尼索瓦人身上。尼安德特人的大脑与人类相似。“ARHGAP11B是第一个人类特异性基因，我们可以证明它有助于基础基因库脑干细胞还会引发大脑皮层的折叠。通过这种方式，我们成功地在追踪进化方面迈出了下一步”，Wieland Huttner总结道。

他的研究小组长期以来一直对人类大脑进化的秘密感兴趣。在过去的几年里，他的研究人员有了几个发现，有助于理解大脑在进化过程中是如何发育的。例如，在2010年，研究人员在大脑的外部生长区域发现了一种新型干细胞。