2015年1月28日,报告
所有你想知道线粒体突变,但不敢问
(bob游戏医疗Xpress)在最近一篇文章中我们追踪机制线粒体质量控制在神经系统回到他们的起源在子宫里,并暗示很快会有更多关于这个主题。方便,杂志的特刊分子健康研究走过来,做了一些肮脏的为我们工作。几篇论文特别是关于线粒体突变和heteroplasmy解决一个重要问题,许多参与三亲胚胎的勇敢的新业务可能不敢问。现在我们理解线粒体的重要性,我们可以广泛地称之为“受精的结果”,问题是我们真的了解线粒体工艺品手工的孩子年龄或繁殖的方式有问题的原料很多想象吗?
对于那些家庭幸运是苹果的新蛋在冰上计划的一部分,一些传递增量风险发生的次优线粒体可以推迟。对于我们其余的人,尤其是妈妈已经带着线粒体疾病基因,有一个重要的概念被称为突变负荷我们需要更多的熟悉。胚胎植入前的基因诊断,一个细胞是删除从5 - 10细胞胚胎早期诊断,是一种方法来评估mtDNA突变负载。这是一个更多侵入性不仅仅是检查在土耳其烤箱,因为即使胚胎,-磅肉,返回到子宫的不成文的“不干预”已经不可逆转地不安迹象。
研究人员发现,不仅突变载荷显著不同个体在早期胚胎卵裂球,但也倾斜在各个器官,最终建立。是由突变负载的鼻祖调查Sharpley等人。之后,大约500的老鼠在14代。这个研究给了我们一些进一步降低消息试图让三亲胚胎:heteroplasmy本身,也就是说有不同的线粒体漂浮,会引起各种各样的异常。这些研究人员发现,只要鼠标的线粒体主要homoplasmic,如果他们真的不重要所谓NZB或129 mtDNA突变现象。然而,当heteroplasmy NZB撞了接近50%,129年50%,有巨大的行为和神经的影响。
一个重要的观察在这些老鼠是50/50 129 mtDNA迷失在器官如肝脏和肾脏。在这些器官的增加对能源的需求,因此ATP合成是通过biogeneis与大脑、心脏和骨骼肌,主要通过呼吸道复合物的磷酸化。值得注意的是,调节大脑和肌肉发生通过更高的动态范围,奇怪的是,NZB和129个单没有隔离在这里像他们在肝脏和肾脏。鸡蛋和卵巢组织中是NZB mtDNA是优先失去恢复homoplasmy在过去的几代人。
胚胎的不同部分的直觉区分mtDNA单就提出了一个问题:是否控制的空间活动的胚胎或者控制的线粒体和线粒体几何定义蛋。无论哪种方式,这是一个不证自明的真理,构建神经系统器官的工作的影响mtDNA最evident-falls落在鸡蛋的问题。为了积极创建组合后代的自由大力削弱大脑的疾病,而不仅仅是被动的选择/堕胎处印刷错误,目前有两种主要的方法,在社会政治表。没有方法的非侵入性的,也不是保证消除所有坏人胚胎线粒体的池。
第一种方法称为中期第二主轴转移之前完成受精。这里整个纺锤体结构的蛋mutantDNA航母是移除并放到一个收件人捐助者(大概包含所有最优线粒体)于是,互相介绍了精子。虽然看起来,细胞质秩序和纺锤丝薄会中断处理尽可能多的人会期望一个错综复杂的蜘蛛网下降如果我们试图将其移至另一个树,这个过程似乎能更上一层楼。另一种方法称为原核的转移,从一个受精卵pronuclei转移到受体捐赠受精卵。
的简单实用性之外谁都穿上新时代出生证明是更严厉的问题如何匹配的捐献者和接受者的问题暗示。像HLA匹配,我们显然不知道所有的变量在起作用,并有少得多的理解所涉及的一般原则。在这个空白,也许这是最好的一步,看一些新发现的大褶皱突变,线粒体rna编码的种类,甚至核糖体本身。
的理论生物学杂志》上最近出版的一个全面的关于核糖体和生命起源假说。虽然已经获得了太多的关注,到目前为止,几乎没有装饰的更大的社会共识。作者试图回答这个问题的DNA是做什么一样,我们必须问这个问题关于线粒体。作者似乎发现基于证据的核糖体RNA”代表了原始基因组编码所需的指令直接核糖体复制、翻译、和自组织”。This grand conception, in addition to other recent discoveries demonstrating extra-ribosomal protein synthesis, draws attention to some of the shortcomings of the foundational RNA world hypothesis, and forces us to re-orient our perspective regarding the primacy of RNA vs proteins.
对我们来说,论文的关键观察图示进行编码以重叠的方式在rRNA的方式类似于他们是如何编码在所有多细胞动物的线粒体,可能会特别感兴趣的。我们也可以指向另一个偶发事件相似的功能性组织tRNA和核糖体rna序列,又不一定对线粒体的进化历史。是两股mtDNA转录成大的多顺反子rRNA和mRNA转录被转运rna。转运rna加工出来(可能不像内含子,但再一次,可能让人联想到)在mrna在线粒体55 s核糖体翻译。
虽然这些特定类型的编辑过程保持长期利益,RNA编辑一般最近才被看作是常见的。我们现在知道,不仅发生在线粒体,但在鱿鱼的神经系统绝大多数(57000点)的成绩单是由RNA编辑记录。布满凌乱相对较小的线粒体是沉浸在RNA的艺术。考虑到呼吸链的蛋白质在所有细胞的产物2 genomes-nuclear & mitochondrial-the较大范围的最优匹配和RNA控制重要的问题不仅仅是生殖的兼容性。
需要动态核基因组匹配似乎确保我们永远不必担心three-parent-embryo问题将导致某种政府发放的或最优的标准化线粒体。另一方面,不定线粒体突变也意味着这是天真的认为我们能完全消除所谓的坏线粒体从任何生殖系因为新多态性是不断生成的自然系统的副产品。不管不同政府决定如何处理这个问题在短期内,长远来看无疑将被告知主要由自然科学和生活轶事。
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