钴胺素缺陷可以解释儿童的神经退化
(HealthDay) -根据12月15日在线发表的一份病例报告，钴胺素缺陷可以解释健康儿童的神经退化bob电竞．
芝加哥西北大学范伯格医学院的Jena M. Krueger医学博士及其同事报告了一个8岁男孩的病例，该男孩表现为长达一个月的脑病发作和急性退化，随后出现癫痫。
在对代谢紊乱进行评估后，研究人员确定了钴胺素C型的甲基丙二酸血症和高同型半胱氨酸血症，这是单一的、假定的纯合子致病性C .394的结果C>T突变MMACHC基因。通过补充维生素和适当的饮食限制，患者病情明显好转，并恢复到发病前的行为水平。
“这个病例说明了一种不寻常的可治疗的表现代谢紊乱并强调了在患有神经退化的健康儿童的鉴别诊断中考虑钴胺素缺陷的必要性，”作者写道。
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引用:钴胺素缺陷可以解释儿童神经退化(2014年12月15日)，2023年2月10日从//www.pyrotek-europe.com/news/2014-12-cobalamin-defects-neurologic-regression-children.html检索
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