基因检测可以识别出患前列腺癌风险增加6倍的男性
科学家们现在可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险，此前一项重大的国际研究发现了23种与前列腺癌风险增加有关的新基因变异。
这项研究带来了与之相关的常见遗传变异的总数前列腺癌到100岁，对它们进行检测可以发现1%的男性患有这种疾病的风险，几乎是人口平均水平的六倍。
伦敦癌症研究所、英国剑桥和加州的科学家们对9万名男性进行了大规模的新基因变异研究，并首次将欧洲、非洲、日本和拉丁美洲血统的人群结合起来。
这项研究今天(星期天)发表在《纽约时报》上自然遗传学由英国癌症研究中心、英国前列腺癌、欧盟和美国国家卫生研究院等额资助。
研究人员发现，通过评估前100个变异，10%的男性患病风险几乎是人群平均水平的三倍，这一比例足以调查是否值得进行靶向基因筛查。他们计划领导一项新的临床试验，以测试基因筛查是否有效。
科学家此前在欧洲男性中发现了77种已知会增加患前列腺癌风险的基因变异。
在这项新研究中，来自美国癌症研究所(ICR)、剑桥大学和南加州大学的科学家们检查了来自世界各地的87040名男性的遗传信息。
他们将43303名前列腺癌患者和43737名来自欧洲、非洲、日本或拉丁裔的对照患者的遗传人群研究结合起来，以提高统计效力，增加发现新变异的机会。
从这一组合人群中，他们发现了16个与欧洲男性前列腺癌风险相关的新遗传标记，其中一个与早发性疾病风险增加有关，7个与混合遗传男性相关。
这项研究意味着科学家现在可以解释33%的欧洲男性前列腺癌的遗传起源。一项名为BARCODE的新临床试验旨在对5000名男性进行前列腺癌基因筛查，该试验将研究这些基因标记是否能改善对该疾病的其他检测。
他们正在研究基因检测是否可以帮助诊断出更多患有危险前列腺癌的男性，这些男性需要紧急治疗，而目前的PSA检测无法告诉我们这些。
这项新研究显示，对100种常见变异进行评估的欧洲男性来说，风险最高的10%的人患前列腺癌的可能性是普通人的2.9倍，而风险最高的1%的人患前列腺癌的可能性是普通人的5.7倍。
伦敦癌症研究所的肿瘤遗传学教授、皇家马斯登NHS基金会临床肿瘤学荣誉顾问罗斯·伊尔斯教授说:“我们的研究告诉我们更多关于基因手对男性患前列腺癌风险的影响。我们知道，有一些主要的基因是罕见的，对前列腺癌的风险有显著影响，但我们现在了解到的是，还有许多其他常见的遗传变异，它们单独对风险的影响很小，但综合起来可能非常重要。再用扑克牌类比一下，有时多张低牌可以组合成高风险分数。
“我们现在可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险，并将很快进行临床试验，以确定检测男性基因变异是否能成功地早期发现疾病，并帮助对患者进行定向干预。”
英国癌症研究中心的前列腺癌专家马尔科姆·梅森教授说:“这项重要的研究继续探索增加男性患前列腺癌风险的遗传因素的复杂图景。”
“在先前研究的基础上，这项研究给出了这些因素的更完整的列表，使我们更接近于知道谁可能需要前列腺癌筛查，哪些男性可能受益于早期治疗。我们还需要做更多的工作，但确定这些遗传因素将使我们更好地了解这种疾病，甚至可能开发出新的治疗方法。”
英国前列腺癌研究副主任马修·霍布斯博士说:“毫无疑问，前列腺癌的基因检测是一个令人兴奋的研究领域。这项研究的结果使我们能够根据他们所拥有的基因来确定那些最有可能患病的人，从而使我们离定向筛查更近了一步。然而，这并不是故事的结束，现在的挑战在于将这些知识转化为可靠的测试，可以通过NHS大规模使用，以发现那些风险最高的人。
“同样至关重要的是，研究人员在这项工作的基础上，发现哪些基因变异可以告诉我们，一个人的癌症是侵袭性的，可能会导致他死亡，还是永远不会造成任何伤害。”这可以挽救那些男人非侵袭性疾病，避免接受不必要的治疗
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