2014年9月19日报告
小鼠的基因疗法改善神经肌肉接头缺陷扭转神经肌肉疾病的症状
(bob游戏医学Xpress)——的研究团队在日本工作发现,将基因工程病毒注入小鼠的肌肉患有两种类型的神经肌肉疾病引起症状的逆转。在他们的论文发表在杂志上科学,研究小组描述了他们如何转基因无害的病毒,以便纠正老鼠基因植入老鼠的肌肉,使肌肉开始生产缺少蛋白质,和扭转症状的老鼠。
神经肌肉疾病,如肌肉萎缩症或所谓的ALS的影响神经肌肉接头——神经和肌肉之间的连接点。科学家们已经了解到,在某些情况下,问题的原因发展在这个身体的关键部分是由于有缺陷的基因,导致肌肉蛋白质Dok7创造的———蛋白质允许激活receptors-without,肌肉萎缩,最终成为无用的,导致死亡的心脏削弱或受害者再也不能呼吸。在这个新的工作,研究人员发现了一种方法来替代有缺陷的Dok7产生基因在受苦老鼠。
团队转基因无害的病毒携带好基因使老鼠的肌肉的副本创建Dok7-they直接注入折磨老鼠的肌肉,因此病毒迅速释放,使肌肉细胞应对新基因的存在。当测试老鼠家族肢带肌无力、肌肉细胞开始创建Dok7, 7周后,导致恢复肌肉能力,体重增加,更长的寿命和正常运动技能考试成绩。满意他们的成功团队尝试相同的技术与另一个神经肌肉diseases-Emery-Dreifuss老鼠肌肉萎缩症。再一次,老鼠恢复肌肉能力,尽管他们并没有完全恢复,随着疾病损害了他们的心。
团队正在与其他神经肌肉疾病测试技术在小鼠学习更多关于哪些类型的疾病治疗可能会有帮助。他们还将测试技术与其他动物,甚至导致了更多的研究,这将在某种程度上看起来是否相同类型的治疗可以帮助人类神经肌肉疾病。
更多信息:DOK7基因治疗好处小鼠模型在神经肌肉接头缺陷为特征的疾病,科学2014年9月19日:345卷。6203页1505 - 1508。DOI: 10.1126 / science.1250744
文摘
神经肌肉接点(NMJ)是一个运动神经元之间的突触和骨骼肌。缺陷NMJ传播引起肌肉无力,称为肌无力。肌肉蛋白质Dok-7至关重要的激活受体激酶麝香,控制NMJ的形成,和DOK7突变构成家族肢带肌无力(DOK7肌无力),神经肌肉疾病的特点是小NMJs。在这里,我们显示的小鼠模型DOK7肌无力治疗管理的腺相关病毒(AAV)载体编码人类DOK7基因导致了NMJs肿大和大量增加肌肉力量和寿命。当应用于模型小鼠的神经肌肉紊乱,常染色体显性Emery-Dreifuss肌肉萎缩症,DOK7基因疗法同样导致扩大NMJs以及积极的对运动活动和寿命的影响。这些结果表明,治疗方法旨在扩大NMJ一系列神经肌肉紊乱可能是有用的。
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