与肿瘤抑制蛋白相关的罕见发育障碍

收费，影响10,000名婴儿，是一种缩写，其字母代表一些条件的一些更常见的症状：眼睛的眼睛，心脏缺陷，Choanae的休息，生长和/或发育的延迟，生殖器和/或尿声，和耳异常和耳聋。

最初，研究人员正在检查蛋白质的肿瘤抑制性质，称为P53.，没有调查发育障碍。但是当A.鼠标模型研究人员遵循了一套奇怪的缺陷，遵循线索的线索，使它们与充电综合征链接P53。

“这是一个非常大的惊喜和非常有趣，”Jeanine Van Nostrand，Phd，博士，一篇文章和前斯坦福研究生，现在在Salk生物学研究所。“P53从未被证明过担任中的作用。”

本文将于8月3日在线发布自然。高级作者是Laura Attardi，博士，辐射肿瘤学教授和遗传学。

细胞质量控制调节器

研究人员最初创建了一种表达突变形式的蛋白质，称为p53，以研究p53在抑制肿瘤时的行为。表达突变的蛋白质的小鼠存活。但是，对他们的惊喜，杂合小鼠或那些伴有突变的p53副本和一个正常拷贝的人，在子宫中发育了充电症状并死亡。

P53是一种细胞质量控制调节器。当它斑点时，它触发其他蛋白质以杀死细胞或捕获其划分。在展开人或小鼠中，其他蛋白质关闭P53，因此它不会无意中杀死重要细胞。由研究人员创建的P53的突变形式有一个残疾的开关，但它也无法与其他蛋白质通信以激发细胞死亡。因此，仅含有突变的p53的小鼠存活到成年期。

但是当小鼠有一个突变的副本时p53基因和一个正常拷贝，所得蛋白质形成杂种。这些杂种P53蛋白不能关闭，但它们保留了引发细胞死亡的能力。有趣的是，这些蛋白质只影响某些类型的细胞，导致充电症状。Attardi表示，结果表明P53可能在其他发育障碍中发挥作用。

“它真的重申了必须仔细的P53必须受到监管，”Attardi说。“它需要在合适的时间和地点打开。如果不是，它可能会造成损坏。”

充电与基因突变相关联

电荷综合征的机制仍然是一个谜，尽管它已与称为CHD7的基因中的突变相关联。Attardi的团队检查了P53和CHD7之间的联系。他们发现了CHD7蛋白质可以保持p53关闭。

本研究通过将P53联系起来，该研究阐明了可用于开发电荷疗法的分子途径，该学会和密歇根大学医学院和专家专家的儿科和人类遗传学副教授和人类遗传学副教授bob电竞收费。

---

---