研究发现胰腺癌的新遗传风险标志物

来自达纳 - 法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）的科学家报道，对患有和没有胰腺癌患者的大量DNA分析已经确定了几种新的遗传标志物，这些新遗传标志是增加了患致命疾病的风险。

这些标记是沿染色体特定位置的遗传DNA代码的变化。确定了DNA代码中的几种变化，会影响个人的风险胰腺癌。

这些标记的发现 - 以及以前确定的四个标记，其原因有几个重要，MD，MPH的Brian Wolpin说，该报告的第一作者在线发布的第一作者自然遗传学。一个是，对这些DNA变异的进一步研究可能有助于解释分子水平，为什么有些人或多或少容易受到胰腺癌的影响。第二个可能是确定风险增加的人，他们可能是候选人进行MRI或超声扫描以寻找早期可治疗的胰腺肿瘤。

沃尔平说：“目前尚无针对胰腺癌的人口筛查计划，在80％的病例中，该计划在为时已晚，无法治愈手术 - 癌症已经扩散。”

目前唯一因胰腺癌而被筛查的健康个体是高风险家庭的成员，这是由于多个家庭成员患有胰腺癌。“但是该领域一直在努力寻找可以识别出可以识别最高风险的人的因素总人口，当不存在强大的家族史时，”沃尔平说。

该研究结果代表了7,683例胰腺癌患者的DNA分析和14,397例没有这种癌症的对照患者，全部来自美国，欧洲，欧洲，加拿大和澳大利亚。科学家使用测序技术检查了700,000多个已知的基因组地点单核苷酸多态性（SNP） - 单个DNA代码的不同版本。这些变化可以改变基因的表达或其信息的含量，研究人员寻找与患胰腺癌风险相关的变体。这种类型的研究称为全基因组关联研究或GWAS。

沃尔平说，结果证实了在先前较小的GWAS研究中已经鉴定出的四个与风险相关的SNP的存在。此外，还发现了五个新的风险标记，第六个具有边缘统计意义。

与每个SNP或标记相关的风险在很大程度上是独立和添加剂的，因此它们可能会在将来的尝试中识别出胰腺癌风险较高的普通人群中的个人。胰腺癌的平均终身风险为1.5％。

长期目标是创建一个可以在初级保健实践中使用的“风险分层工具”，以识别应通过超声或MRI等测试进行胰腺癌筛查的个体。

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