科学家发现常见的女性乳房肿瘤的遗传原因
多学科团队的科学家从新加坡国立癌症中心,新加坡Duke-NUS医学院毕业,取得了重要突破和新加坡总医院了解纤维腺瘤的分子基础,最常见的一种乳房肿瘤诊断的女性。教授领导的团队,格兰本Tean,帕特里克·谭谭Puay胡恩和史蒂夫Rozen,使用先进的DNA测序技术来识别关键基因称为MED12基因多次中断近60%的纤维腺瘤病例。他们的发现发表在顶级杂志自然遗传学。
纤维肿瘤是最常见的良性乳腺肿瘤在生育年龄的女性,影响成千上万的女性每年在新加坡。在世界范围内,据估计,每年数以百万计的妇女被诊断为纤维腺瘤。经常发现在临床样本乳腺癌乳腺癌诊断和常规检查,临床医生经常面临的挑战区分纤维肿瘤和乳腺癌。
促进这个诊断的问题,团队开始了一项研究,确定是否有任何基因异常可能被用来区分它们的纤维肿瘤。通过分析一组中的所有蛋白质编码基因来自新加坡的纤维肿瘤患者中,团队发现频繁突变的基因称为MED12基因在一个非凡的纤维肿瘤的60%。谭教授Puay胡恩表示:“令人意外的是,这些常见的乳腺肿瘤可能是由于这样一个精确的单个基因的中断。我们的研究结果显示,即使是常见疾病有非常确切的遗传基础。重要的是,现在我们知道纤维腺瘤的原因,本研究可以有许多潜在的应用。”
谭教授补充说,“例如,测量MED12基因的基因在乳腺肿块可能有助于临床医生区分纤维肿瘤与其他类型的乳腺癌。药物靶向MED12基因通路也可能是有用的在多个纤维肿瘤复发患者,因为这可以帮助患者避免手术,减轻焦虑。”
该小组的研究成果也加深概念的理解肿瘤如何发展。像大多数乳腺肿瘤包括乳腺癌、纤维肿瘤包括人口混合不同的细胞类型,称为上皮细胞和基质细胞。但是,与乳腺癌上皮细胞的基因异常出现,科学家们使用了一种叫做激光捕获显微解剖(LCM),表明关键MED12基因突变在纤维肿瘤基质细胞中发现的。
协会史蒂夫Rozen教授说,“基质细胞功能提供了一个支持性的组织器官,在乳腺癌中,通常认为是冷漠或至少二次旁观者在肿瘤的形成。远离我们的研究显示,纤维肿瘤和其他肿瘤可能会出现在基质细胞的遗传损伤。针对这样的基质细胞可能是未来治疗的一个重要途径。”
反映出它的重要性,研究还阐明了子宫肌瘤的原因,女性的另一种常见的良性肿瘤,类似MED12基因突变已被观察到。帕特里克·谭教授说,“加上我们的数据,这一事实MED12基因突变是共享的,非常频繁,和特定的纤维肿瘤和子宫肌瘤强烈证明对女性激素的反应异常的作用在这些肿瘤的诞生。”
科学家们已经计划进一步研究探索这种可能性通过调查MED12基因的作用在其他类别的乳腺肿瘤。
这项研究还涉及新加坡癌症科学研究所的调查,新加坡基因组研究所,* *,国立大学医院。格兰·本·Tean教授表示,“我们的研究的成功只可能是由于多机构研究、多学科协作集中在科学团队的概念。,称为BRGO(乳腺癌研究小组Outram),利用不同专长的科学家和临床医生来自分子生物学等领域,生物信息学,病理学,乳房手术和肿瘤。”
进一步探索
