对普瑞德-威利综合症的重大突破，这是一种父母印迹障碍

(bob游戏医学快报)——耶路撒冷希伯来大学的科学家们在了解Prader-Willi综合征(PWS)的分子基础方面取得了重大突破，这可能是涉及父母印迹缺陷的一类疾病中研究最多的一种。

这项研究发表在该著名期刊的最新网络版上自然遗传学，由希伯来大学Alexander Silberman生命科学研究所干细胞组主任、Herbert Cohn癌症研究教授Nissim Benvenisty教授主持;以及他的博士生Yonatan Stelzer。研究生Ido Sagi、Ofra Yanuka博士和Rachel Eiges博士也参与了这项研究。

亲代印记是一种遗传模式，它导致一小部分基因只从母亲或父亲那里表达。普瑞德-威利综合征可能是这类疾病中最具特点的一种。这是一种多系统疾病，其特征是学习障碍、体重过度增加和性发育缺陷，已知是由15号染色体Prader-Willi基因组区域的父系基因异常引起的。

“这个染色体区域的特点是父亲的基因是活跃的，而母基因是不活跃的。虽然大多数人有一组正常工作的基因和一组沉默的基因，但患有普瑞德-威利综合征的人只有一组有缺陷的基因(父系基因)和一组沉默的基因(母系基因)，”Stelzer解释道。

为了更好地理解这一过程，希伯来大学的研究人员通过将PWS患者的皮肤细胞重新编程为胚胎样细胞，创建了一个Prader-Willi综合征模型。利用这个系统，研究人员已经证明，来自父亲的基因实际上会影响和抑制来自母亲的基因。科学家们说，这些发现对我们看待亲代印迹，特别是Prader-Willi综合征的分子基础具有重要意义。

未来的研究应该能够进一步确定这一新的遗传区域对这种疾病起源的贡献，并可能为确定可能的治疗方法和确定PWS患者的特征铺平道路。此外，在包含亲代印迹的区域中鉴定了功能性的基因组串音基因研究人员说，这可能会显著改变我们对胎盘哺乳动物这种现象进化的整体理解。

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