函数发现神秘的心脏疾病基因

渥太华大学的研究人员的一项最新研究心脏研究所(UOHI)今天发表在细胞的报道,揭示了一个神秘的基因可能影响心血管健康。五年后,UOHI研究者现在知道一个基因变异是如何工作的和怀疑,它导致心脏病的发展进程,促进慢性炎症和细胞分裂。

红润的加拿大心血管遗传学中心研究人员最初确定的基因变体叫做SPG7作为一个潜在的因素冠状动脉疾病几年前,但它在多个卫生流程中的作用很难梳理出它如何影响心脏病。

基因是生产一种叫做SPG7的蛋白质的指令。这种蛋白质存在于mitochondria-the小型发电厂的细胞产生能量的细胞需要的功能。SPG7所扮演的角色是帮助分解和回收线粒体内的其他受损蛋白质。

通常,SPG7本身需要一个伴侣蛋白激活并开始这崩溃的过程。但是,在携带该基因变异人,SPG7可以激活本身在某些情况下,导致增加自由基和更快的生产细胞分裂。这些因素导致炎症和动脉粥样硬化。

“我们认为这种变体肯定会加剧炎症状态,我们知道炎症影响糖尿病和心脏病,”斯图尔特博士说,首席研究员在红润的加拿大心血管遗传学中心和该研究的资深作者。“有趣的是,变体也使人更耐一些化疗药物的毒性副作用。”

从进化的角度来看,这种阻力可以帮助这种基因变异在人类基因组中获得一个稳定的地方。13至15%的欧洲血统的人拥有这种变体。

“线粒体导致的想法炎症并不是一种新现象,”Stewart博士总结道。“但新是我们发现的一个开关控制这一过程。我们很兴奋,因为一旦你知道开关在哪里,你可以开始寻找方法来打开和关闭他们。”