周日驾驶员基因在继承的肌肉疾病中以错误的方式领导

骨骼肌细胞具有不均匀间隔的核，或核位于错误的位置，是诸如Emery-Dreifuss肌肉营养不良等遗传性肌肉疾病的明显迹象，每100,000个出生中的一个发生，并且会影响每一个中心肌病，这会影响一个肌肉病，这会影响一个。50,000名婴儿。

在肌发生，形成和维护期间出了什么问题肌肉组织，产生这些继承的肌肉疾病？

使用果蝇进行研究果蝇Melanogaster已将被称为周日驱动器（SYD）的基因牵连为肌发生的新调节剂。果蝇研究表明，SYD编码一种蛋白质，即传输适配器SYD，该蛋白与皮质因子相互作用，使运动蛋白动力蛋白能够将肌肉核拉到位。

该科学家位于纽约市威尔·康奈尔（Weill Cornell）医学科学研究生院和纪念斯隆 - 凯特林癌症中心的斯隆·凯特林研究所（Sloan Kettering Institute of Memorial Sloan-Kettering Cancer Center），都在果蝇的胚胎和幼虫肌肉中突变了Syd基因。结果，苍蝇中的核肌肉细胞间隔不均和聚集。

科学家还确定JNK（C-JUN N末端激酶）信号对于正确的细胞内组织至关重要。在没有JNK信号传导的情况下，SYD和动力蛋白蛋白仅限于细胞核周围的空间。虽然过度活跃的JNK信号传导使SYD和Dynein在肌肉末端的细胞皮质中正确运输，但它阻止了其下游功能，这些功能可将肌肉核拉到适当的位置。这些缺陷可以通过表达JIP3（JNK相互作用蛋白3）的表达来挽救果蝇Syd，表明这些细胞活动是从苍蝇到人类保存的，并突出了果蝇作为阐明人类疾病的关键特征的模型生物。

最重要的是，在运动测定期间，幼虫具有缺陷的Syd蛋白质和异常定位的核是弱爬虫，模仿了人类的疾病状态。虽然SYD的肌肉特异性耗竭减少了肌肉输出，但通过哺乳动物JIP3的表达挽救了运动，这表明肌肉细胞核位置和肌肉力在功能上有联系肌肉疾病。

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