研究人员正在调查帕金森病的遗传学

(bob游戏医学快报)-埃默里大学医学院的研究人员将研究与帕金森病(PD)相关的基因突变的个体，作为帕金森病进展标志物计划(PPMI)的一部分，这是一项由迈克尔J.福克斯帕金森病研究基金会赞助的大规模生物标志物研究。

作为参与该研究的32个临床位点之一，埃默里大学将招募已知LRRK或SNCA [α -突触核蛋白]基因突变的参与者。先前的研究表明，这些突变与帕金森氏症有关，并且在某些种族人群和家庭中占了更多的帕金森氏症病例，特别是德系犹太人(东欧)、巴斯克人和北非柏柏尔人后裔中的LRRK2突变。研究人员从这项研究中获得的见解将加强目前开发疾病修饰疗法的努力，这是目前该领域所回避的问题。

“研究患有抑郁症的人基因突变可以加速我们对帕金森病生物标志物和更有效治疗的研究，”埃默里综合帕金森病中心主任兼埃默里运动障碍中心主任Stewart Factor说。“虽然目前已知的基因突变只占所有帕金森病例的5%到10%，但这一人群可以为所有患者提供关于疾病复杂性的宝贵信息。”

PPMI正在研究具有基因突变的人的临床和成像数据以及生物样本，以确定生物标志物并加快临床试验。PPMI将招募250名携带LRRK2突变和帕金森氏症的患者，以及250名携带突变但没有帕金森氏症的患者。由于SNCA突变比较罕见，这项研究招募了50名患有帕金森病和突变的人，以及50名患有SNCA突变但没有帕金森病的人。这些参与者将被跟踪五年。PPMI特别感兴趣的是检测患有PD的德系(东欧)犹太人后裔或患有该疾病的亲属。有兴趣人士可浏览www.michaeljfox.org/ppmi/genetics．

生物标志物——如心脏病的胆固醇水平——是传达疾病风险、发病和/或进展的身体物质、过程或特征。它们有助于诊断和疾病管理，并通过测量生物变化而不是等待临床改善来帮助研究人员进行临床试验和更快地测试新药。目前还没有经过验证的帕金森病生物标志物，研究人员希望通过PPMI改变这一现实。

PPMI于2010年启动，是一项纵向临床研究，收集标准化的临床、影像学和生物学数据。目前，这项研究在全球32个临床地点进行，于2013年4月完成了423名最近确诊的帕金森患者和196名对照组的初始登记。就在那个月，PPMI开始招募患有嗅觉丧失和快速眼动睡眠行为障碍等已知帕金森病风险因素的患者。

Michael J. Fox基金会首席执行官Todd Sherer博士说:“在PPMI的第四年，很明显，大规模的生物标志物研究不仅在帕金森病中是可能的，而且已经产生了有助于改变帕金森研究领域的科学见解。”“埃默里大学(Emory University)等世界各地杰出的研究人员创造了基础设施，使我们能够通过共同努力取得如此大的进步。”