研究表明，新生儿贫血的罕见原因经常被忽视
来自达纳-法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的科学家说，一些被诊断为骨髓衰竭疾病并接受治疗的婴儿，实际上可能受到一种非常罕见的贫血综合征的影响，这种综合征的病程和治疗方法不同。
对175人的DNA进行遗传分析病人据美国血液学会第55届年会上公布的一项研究显示，被认为患有钻石布莱克凡贫血症的患者中，有八种表现出皮尔逊骨髓胰腺综合征的特征。
丹娜-法伯/波士顿儿童医院的儿科血液学家/肿瘤学家Suneet Agarwal医学博士说，这两种综合征的治疗选择都很困难，但正确诊断至关重要。他说:“一些Diamond Blackfan患者对类固醇有反应，但没有理由给皮尔逊综合征患者使用类固醇——它们可能会使情况变得更糟。”
诊断皮尔森骨髓胰腺综合征(PS)并不简单，但一项特定的实验室测试可以发现婴儿DNA中的一种特征性异常，这种异常携带着在细胞产生能量的线粒体中制造蛋白质的蓝图。
阿加瓦尔还隶属于波士顿儿童医院曼顿孤儿病研究中心，他说，这项测试“应该在所有先天性贫血患者的初始遗传评估中进行”。
这两种疾病是由基因异常引起的，这种基因异常会损害血液细胞的产生骨髓,导致严重的贫血通常在出生后的第一年被诊断出来。钻石黑扇贫血的发病率约为10万分之一，其严重程度差异很大。大约50%的患者有影响身体不同部位的身体异常。
由于钻石-黑扇贫血症通常以常染色体显性方式遗传自父母，父母中只有一方携带异常基因，每次怀孕都有50%的风险导致受影响的孩子。
阿加瓦尔说，皮尔逊骨髓胰腺综合征非常罕见，在过去25年里，文献中报道的患者不到100例。他解释说，这种遗传缺陷通常是零星发生的，所以可以告诉父母，在随后的怀孕中，这种疾病传播的风险很小或没有。
患有PS的婴儿也有贫血和生长缺陷。他们的胰腺功能有缺陷，还可能有肌肉和神经损伤。阿加瓦尔说，它并不总是在婴儿期被诊断出来，因为贫血可能并不严重，甚至可以在不治疗的情况下得到改善。这是因为患者的细胞携带了正常和突变线粒体DNA的混合物。随着时间的推移，血细胞中突变线粒体DNA的比例可能会减少贫血变得不那么严重。
这两种情况都可以用骨髓移植但风险收益的计算是不同的。“大多数钻石-黑扇贫血患者成年后都需要输血。如果你要对患有Diamond Blackfan的患者进行移植手术，如果你早做，结果会更好，”Agarwal说。
他补充说:“由于皮尔森综合症患者在幼儿时期就可以克服他们的血液缺陷，而且骨髓移植不能治愈他们体内的其他问题，因此决定进行移植更加困难。”
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