出生缺陷基于早期胚胎发展的根
(bob游戏医疗Xpress)——寻找严重的出生缺陷的原因导致了耶鲁大学医学院的研究人员的一个关键洞察胚胎发育的生物学。
一个相关的基因突变先天性心脏病扰乱了一个关键的信号机制,导致的一种形式心缺陷与主要器官失调有关,耶鲁团队11月13日的报道的杂志在线版上自然。青蛙的结果建立前耶鲁大学研究表明,正确的左右方向发展中胚胎器官的取决于的正常运转纤毛在细胞或小毛发状结构。
”作为一个重要的保健医生,我照顾婴儿出生缺陷,如洞里的心,这是令人沮丧的不知道这些病态的原因,”穆斯塔法说Khokha,儿科副教授的遗传学和论文的资深作者。bob电竞“现在,我们获得了深入的基本生物学条件由于观察这些小病人。”
在发达国家,出生缺陷婴儿死亡率的主要原因。一些心脏缺陷,如洞心脏或“蓝宝贝”综合症是由于体内器官定位不当。在之前与他人一道,玛蒂娜·布鲁克纳耶鲁透露小毛发状结构的细胞纤毛可能原因。她的实验室显示纤毛有两种“口味”:能动的纤毛和不能移动的纤毛。能动的纤毛作为对胎儿细胞亚细胞桨驱动流体在左侧。不能移动的纤毛感觉这左方的流体流动,这是至关重要的适当的左右方向的器官在发育中的胚胎。然而,机制,确定纤毛将运动型或不能移动的是未知的。
以前,布鲁克纳和团队进行了基因组分析的患者心脏缺陷并发现了一个基因的删除galnt11在一个孩子。新的研究显示Galnt11调节,一个至关重要的信号通路仪器胚胎发育。Galnt11之间的协调和等级决定了如果要运动型的纤毛或不能移动的品种。改变这两种纤毛类型的平衡导致出生缺陷。
“这对理解这些的原因是至关重要的出生缺陷如果我们要创建测试,可以诊断并提供重要的遗传咨询和预后,”Khokha说。
与新人类基因组学工具,“但现在我们发现的遗传原因没有我们这么长时间,在这个过程中学习了很多关于我们如何放在一起,“Khokha说。
