神经科学的新理论:脆性X染色体和唐氏综合征的常见机制

韩国蔚山国立科学技术研究所(UNIST)的科学家发现了脆性X染色体和唐氏综合症的一种新的共同机制，并发表在世界领先的科学杂志上神经科学发展趋势．

新的证据表明，局部蛋白质合成的调节树突棘在控制突触形态发生和突触效能方面起着至关重要的作用。然而，科学家们还不清楚局部蛋白质合成是如何调节树突棘形态的，这一过程对学习和记忆非常重要。

由UNIST的Kyung-Tai Min教授领导的研究小组提出了由DSCR1和FMRP控制的途径的证据，这些基因涉及两种最常见的智力障碍遗传原因——DS和FXS，它们汇聚在一起调节脊柱形态发生、局部蛋白质合成和神经传递。

Min的研究团队强调了Min教授之前在EMBO期刊上发表的研究工作，表明脆性X染色体和唐氏综合症中改变的一些蛋白质是常见的分子触发因素智力障碍在DS和FXS两种疾病中。

标题:DSCR1与FMRP相互作用，并在脊柱形态发生和局部蛋白质合成中所必需(The EMBO Journal (2012) 31,3655 - 3666)

他们回顾了21号染色体编码的其他基因，这些基因可能通过涉及FMRP和DSCR1的途径调节树突棘形态发生，并导致智力残疾。

这项研究工作为理解DSCR1在神经元中的多重作用以及识别与两种综合征的智力残疾密切相关的分子提供了重要的垫脚石。

“我们将继续研究在DS小鼠模型中减少FMRP或在FMRP敲除小鼠中提高DSCR1是否可以恢复突触可塑性、树突棘形态发生和局部蛋白质合成，这将进一步促进我们对这两种疾病的理解，”Min教授介绍了未来的研究计划。

“进一步阐明了调节局部的大型功能蛋白相互作用网络蛋白质合成，脊柱形态发生和突触传递也可能阐明导致不同疾病智力障碍的重叠分子途径，”Min教授补充说。