四个基因变异与食道癌和巴雷特食管
共同领导的一个国际财团弗雷德哈钦森癌症研究中心的研究人员和QIMR伯格霍夫别墅在澳大利亚医学研究所已经确定了四个与食道癌的风险增加相关的遗传变异和它的前身叫巴雷特食管。bob88体育平台登录
这些发现,通讯作者托马斯·l·沃恩,医学博士,每流行病学项目成员在公共健康科学部门弗雷德厨、在网上公布的12月打印的问题自然遗传学。沃恩与合作者共同领导项目的大卫·怀特曼博士QIMR癌症控制集团的负责人(以前称为昆士兰医学研究所)。bob88体育平台登录
都是国际巴雷特和食管腺癌财团的成员,或灯塔,一个开放的科学研究的原因和预防的论坛食道癌和巴雷特是食道,涉及40多个科学家在北美,欧洲和澳大利亚。
“流行病学的研究,主要基于的工作灯塔调查人员,显然证明环境因素如肥胖、胃食管返流,吸烟和饮食主要是负责从食管adenocarconima迅速增加发病率和死亡率,”沃恩表示作为灯塔的椅子上的流行病学教授,也是华盛顿大学公共卫生学院的。“然而,越来越多的证据也表明遗传易感性的一个重要的角色。”
为了更好地理解基因的作用在巴雷特和食道癌,沃恩和他的同事灯塔汇集数据和DNA标本15国际研究在过去的20年中估计这些条件和识别的遗传基因变异有关风险增加。完全他们收集DNA样本和生活方式的风险敞口超过8000名研究对象的数据,其中包括约5500食道癌和巴雷特食管和大约3200名参与者没有这些条件作为对照组。
DNA样本基因分型在弗雷德厨用高密度阵列允许同时和准确评估超过100万的遗传变异。增加统计的力量研究和识别潜在的因果基因突变的能力,控制对象从公共信息数据存储库添加到混合。数据分析是由华盛顿大学与昆士兰QIMR研究小组合作。
梳理后的所有数据,研究人员发现基因变异在染色体的三个地点——3、9和19 -巴雷特食管腺癌和食管的显著相关。另外,他们发现,一个基因变异16号染色体上,先前与巴雷特食管也与食管腺癌的风险增加有关。
沃恩和他的同事们还发现,这种癌症的遗传易感性的作用似乎更在疾病的早期阶段,巴雷特食管的发展——而不是巴雷特的癌症的恶化。
“这些发现为进一步的流行病学研究建立强大的起点确定因果变异,和实验室研究识别机制的因果变异可能影响巴雷特食管和食管腺癌的发展,“沃恩说。“事实上,所有的四个新位点的或接近与早期发展相关的基因食道或已经与致癌相关活动尤其令人兴奋,因为它意味着我们可能会接近找到一些重要的途径在这种高致命性疾病的发展。”
最终,研究人员认为这些发现将有助于开发新的筛查工具识别的风险最高食道腺癌和它的前身,尤其是当结合建立风险因素如肥胖和胃返流。“我们的预计,更好的理解这些疾病的病理生理学将导致更好的和早期治疗,“沃恩说。
巴雷特是伴有慢性胃灼热和影响估计有100万到200万人。而患食道癌的风险与巴雷特一个人每年只有0.5%,前景堪忧,如果疾病早期诊断。大多数入侵食道癌患者在一年内死亡的诊断。
今年,食道癌将罢工将近18000美国人并杀死超过15000人。食管腺癌,占超过60%的食管癌病例中,男性比女性更常见的7倍。
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