一个新的、临床验证诊断测试检测BRCA1和BRCA2突变

之间的因果关系识别BRCA1和BRCA2基因突变和增加患乳腺癌和卵巢癌的风险加剧了对基因检测的需求。通过传统的方法确定基因突变在这些大可以需要耗费大量的时间和成本。在11月出版的一份报告分子诊断学杂志描述了一种新的技术利用第二代测序技术一样敏感的标准方法,但有潜力提高基因检测实验室的效率和生产率。

”在我们的实验室中,大约有25%的高危患者进行BRCA1或BRCA2测试结果将生成一个与一个真正的或模棱两可的关系遗传性癌症的风险,因此为这些测试突变是一个重要的工具来识别那些将受益于预防手术或增加乳腺癌的监视,”首席研究员阿里说,临床医学博士的基因组科学中心和BC癌症病理部门机构。

临床博士说,他的机构目前每年收到超过500个请求这样的基因测试,预计需求将上升,等待时间增加在公众意识拓宽,尤其是后安吉丽娜朱莉等引人注目的病人。燃料的需求将更多怀疑基因的识别和发现的遗传因素预测应对新疗法。因此,需要更快的和低成本的测试与额外的分析能力。

提高效率的方法发展为病人提供额外的好处。研究人员设想,更多的妇女能够被测试,包括那些没有乳腺癌或家族史卵巢癌。另一个潜在优势将更多的基因组区域可以通过一个单一的测试,分析了允许同时分析其他基因也可能导致乳腺癌或卵巢癌的易感性。

研究人员警告说,随着越来越多的女性接受基因检测,有增加的可能性找到意义不明的变异或偶然的发现。他们警告说,这些变异的解释可以是困难和费时,应开发和程序报告给医生和患者这些结果。

这项研究的技术细节

下一代测序(上天)是指技术分享的能力平行数百万个DNA序列模板。第二代和第三代测序条款是用来描述的进化测序技术从第一代双脱氧法“桑格”排序。预计新的DNA测序技术对检测产生重大影响,管理和治疗卵巢癌和等遗传疾病乳腺癌。

在当前的报告中描述的第二代测序分析使用自动小扩增子PCR紧随其后的是样品池和第二代测序仪。选择目标区域被认为包含大部分的致病性序列BRCA1和BRCA2的变化。

研究人员测试了试验使用一组91名患者基因组DNA样本,48选择43回顾性和前瞻性。比较他们的结果与标准双脱氧法得到的测序方法,两种方法之间的一致性,研究人员发现100%没有假阳性或假阴性预测。方法生成高质量的序列覆盖所有目标地区平均覆盖率大于4000倍为每个样品池。一些技术调整后(如设置最大深度参数任意高价值500000使用SAMtools软件,选择100000年作为目标对齐阈值),证明了敏感的和具体的检测方法在基因序列变异。