2013年9月16日报告
研究小组发现了导致痛觉丧失的基因突变
(bob游戏医学快报)——一大群欧洲研究人员发现了一种基因突变，该基因突变导致人类无法体验疼痛。他们的论文发表在自然遗传学，研究小组描述了他们是如何将一个感觉不到疼痛的女孩的基因与她能感觉到疼痛的父母的基因进行比较的，并发现了他们之间的不同基因。
人感到疼痛是痛觉感受器兴奋的结果神经元在皮肤和身体其他部位传递感觉信息。该团队发现的基因负责导致所谓的SCN11A通道的发展。痛觉感受器有三个这样的通道，SCN9A, SCN10A和SCN11A。每一个都是作为通道来工作的钠离子它们(携带疼痛信息)进入脊髓，最终进入大脑。先前的研究发现，SCN9A和SCN10A的问题会导致对疼痛不敏感，因为它们不能传递钠离子。这项新的研究表明，SCN11A的突变以相反的方式起作用——对神经元产生过多的刺激，从而形成某种障碍，阻止离子通过。
研究人员报告说，他们获得了一个身份不明的女孩的帮助，这个女孩出生时就没有感觉疼痛的能力，这种情况通常会导致多重伤害，因为造成伤害的情况无法感觉到。这样的人他们报告，往往燃烧自己，经历伤口并参与一些会导致骨折．通过比较女孩和她父母的基因(他们都经历正常的疼痛)，研究小组能够确定导致女孩疼痛的基因——一种导致SCN11A通道不正确形成的突变。
为了证明他们发现的基因是真正的罪魁祸首，研究小组对测试小鼠的同一基因进行了改变，然后观察它们的行为。改变后的小鼠开始经历与无法感受到疼痛的人非常相似的损伤，这支持了他们找到正确基因的信念。在对小鼠的测试中，研究人员发现了一个显著的差异——负责创建SCN11A通道的基因的变化似乎并没有导致感觉的完全停止——只是部分停止。
研究小组认为，在人类身上找到正确的基因，可能会导致新型止痛药的发展，这种止痛药可以暂时完全停止疼痛的感觉——这一发展将对经历疼痛的人产生深远的影响，无论疼痛的来源是什么。
更多信息:SCN11A的功能获得性突变会导致痛觉丧失，
摘要
痛觉保护身体免受严重伤害。利用外显子组测序，我们在先天性无法体验疼痛、复发性组织损伤和严重残缺的个体中发现了SCN11A中特定的从头错义突变。携带同源突变的杂合敲入小鼠对疼痛和自我造成的组织损伤的敏感性降低，概括了人类表型的各个方面。SCN11A编码Nav1.9，这是一种电压门控钠离子通道，主要表达在痛觉感受器中，痛觉感受器是疼痛信号从外周电传输到中枢神经系统的关键中继站。突变的Nav1.9通道在静息电压下表现出过度的活性，导致痛觉感受器持续去极化，动作电位的产生受损和突触传递异常。在这种通道病基础上的功能获得机制表明了一种调节疼痛感知的替代方法。
©2013 Phys.org
