试验旨在推进产前诊断的遗传缺陷
生殖遗传学哥伦比亚大学医学中心的研究人员(CUMC)领导一个多中心前瞻性临床研究调查的影响染色体异常(重复或丢失材料)发现产前通过微阵列分析。这项研究的目的是获得进一步信息遗传方差以前不发表在医学文献和怀孕期间与父母分享。
首席研究员领导的罗纳德·j .,医学博士,教授,副主席为研究CUMC妇产科和纽约长老会医院和哥伦比亚的生殖遗传学主任,该研究项目的下一阶段推进临床医生诊断的能力在子宫内环境等发育迟缓、结构异常和治疗或危及生命的疾病。
“儿童的父母发现的遗传方差希望更好地理解这意味着什么。我们的目标是给他们尽可能多的信息和支持从详细遗传咨询方法与他人期望孩子具有相同的方差,”《博士说。
2012年12月,《博士和他的同事们发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM)的研究涉及4400名患者的审判在全国29个中心。研究表明,胎儿的DNA微阵列分析了临床相关的信息明显多于分析的标准方法,称为karyotyping-a视觉分析胎儿的染色体。(点击这里关于这项研究的新闻发布。)
在当前报告正在进行临床recruitment-data婴儿包含在新英格兰医学杂志刊登的文章将增强病人的数据被10个主要全国产前诊断中心,为所有患者提供芯片。每个中心旨在招募了1000名病人。预期的10000左右的微阵列分析,研究人员旨在遵循与遗传方差,300 - 600年出生的孩子,至少三年。更多关于微阵列(见下文)。
“虽然大多数异常发现微阵列与已知的条件下,在许多情况下发现的完整含义不是很好理解,和大约1.5%是不明。目标是填写这些知识空白,”《博士说。“我们是唯一的同类研究识别遗传方差在子宫内,后随着时间的推移,孩子们看到在场的异常和收集尽可能多的临床信息,如问题的严重程度和寿命。”
“当我们建议父母现在,我们只能给他们有限的信息,来自我们知道孩子经历了基因测试。但这些孩子往往代表了严重的一个极端,”《博士说。“有可能是人,因为他们没有症状,没有标识为方差,限制预后信息我们可以给父母。”
纽约长老会/哥伦比亚是主要的招聘中心。其他中心参与研究:胎儿医学中心,西北大学雪松西奈山医学中心,旧金山围产期,卡内基希尔成像,蒙蒂菲奥里医疗中心,西奈山医疗中心,雷诺克斯山,北岸他们。
大多数实验室的国家做产前微阵列已经同意转介病人到网站,他们将能够self-enroll在书房里。“我们希望捕捉几乎所有可用的微阵列数据,”《博士说。
网站收集、实时共享信息与父母,临床医生
试验数据会实时收集和共享与父母和医生通过网站http://www.prenatalarray.org,准父母在测试可以了解微阵列和寻找工作;父母的孩子可以找到信息关于他们孩子的方差和方差与其他婴儿的父母联系相同的方差;和医生、遗传辅导员和其他临床医生可以输入和研究实时信息的临床影响方差。
“我们将链接结构abnormalities-connecting基因异常与基因型与表现型(遗传学、或错误)(你所看到的),“超越国界博士说。“这将有助于我们更好地理解的基础上诞生defects-things一起跑,要寻找哪些基因,等等。”
软件更好地分类超声结果和相关的表型是由一家名为Cartagenia的遗传学saas公司,这项工作的合作者。随着医学科学不断进步,超越国界博士和他的同事们希望和期待,这个数据池(和网络跟踪系统)将继续提高遗传监测。
基于web门户设计和主持的大卫•Ledbetter博士和w·安德鲁•Faucett女士,合作者在丹维尔Geisinger卫生系统。与病人,使安全的双向沟通。这允许研究人员进行调查关于病人的态度和看法测试;它还可以帮助他们了解病人处理学习,他们的孩子遗传方差。
更多关于微阵列
微阵列需要胎儿细胞通过一个侵入性程序(提供给高危孕妇),如羊膜穿刺术,胎儿的细胞从羊水,或绒毛膜绒毛取样,从胎盘细胞。孕妇被认为风险很高,如果他们拥有先进的母亲的年龄(35岁以上)或者如果显示通过早期筛查胎儿患唐氏综合症,有结构异常(如与超声波),或有其他问题的迹象。父母决定是否接受这些测试必须权衡许多因素,包括个人风险胎儿异常,可能procedure-induced流产,和有一个受影响的孩子的后果。
温迪涌,医学博士,副教授儿科(医学)哥伦比亚大学医学中心和纽约长老会医院和哥伦比亚,临床遗bob电竞传学主任监督孩子们的评价。
数据被安置在乔治华盛顿大学数据中心。宾夕法尼亚大学的研究人员领导的咨询和心理社会部分的研究。
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